第七章染色体病.pptVIP

* 第四节 染色体病 染色体病：指人类染色体数目或者 结构异常所导致的疾病。 ▲染色体病临床特征： 1. 先天性多发畸形；五官异常； 智力低下；生长发育缓慢； 2. 患者呈散发性，无家族病史； 部分可遗传； 3. 导致流产、死产或不育。 染色体病又称为染色体异常综合症。 ▲ 染色体病的分类 目前发现染色体数目和结构异常达 10 000余种， 已确定的染色体综合症100多种。 分类：常染色体病 性染色体病 一、常染色体病 ---由人类1～22号常染色体数目或结构 异常引起的疾病。 临床表现： 智力低下、生长发育迟缓、五官异常、伴有四肢、内脏、皮肤等多发畸形。 常见的是三体型， 21三体综合征、18三体综合征、 13三体综合征等。 （一）先天愚型（21三体综合征或Down综合征） 是发现最早（1866年英国医生，Langdon Down首先描述）、最常见、也是最重要的染色体病，1959年法国细胞学家证实此病多了一条21号染色体。故称21三体综合征。 新生儿发病率为1/800～1/600,目前我国有60万以上Down综合征患儿