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第一单元 疾病的介绍 1 人体是一个艺术的杰作。我们对身体的功能了解越深，就越赏识它。即使在 生病时，身体在故障修复和补偿方面表现也相当出色。身体内不断发生变化，然 而，一个称之为内环境稳态的平稳状态能大抵保持平衡。机体内环境稳态如果出 现某种严重紊乱，就能诱发各种各样的反应，显现疾病的体征和症状。比如，由 于运动员对氧气的需求增加，他们体内的红细胞计数就会异常升高。这是一个使 更多血红蛋白循环的自然补偿机制，但它却是红细胞增多症的一个症状，这在下 文中会有涉及。 2 当一个器官需要做更多工作时，它往往会增大，肥大。心脏会因为血压高地 一直不降而增大，因为它必须不间断地克服巨大的阻力把血液输送到全身。当瓣 膜存在缺陷时，心肌同样也会肥大，因为那些要么太宽，要么太窄的瓣膜需要额 外的抽吸作用。如果一个肾衰竭了，另一个肾就会增大以满足身体的需要，并弥 补那个有缺陷的肾。当流向这两个肾的血液不足时，它们会通过分泌荷尔蒙（激 素）使血压升高。然而，如果某个器官或身体的某个部位没有得到使用，它就会 萎缩，或者，也就是说，体积变小或功能下降。 3 血液在维持内环境稳态上发挥着一些作用。当组织受到创伤，损伤，或者感 染时，血流就会积聚在受损区域。这一点极其重要，因为血液携带的细胞可专门 清除有害物质和细胞碎片。 血液中的其他细胞则产生抗体，以抵抗致病微生物 的入侵。 4 疾病是某个身体部位，生理系统，或整个机体的不健康状态，其中结构或功 能会发生紊乱。疾病经常始于细胞水平。一个异常的基因不管是因遗传所得，还 是因环境因素引起突变或变异，都能启动疾病程序。比如，当基因信息遭到侵袭 （常被病毒侵袭）时，癌症的发生会伴随着细胞的疯长。新的研究技术正使得某 些疾病与异常基因的研究结果联系起来成为可能。 疾病可以是一种结构性的异 常，比如，先天性心脏缺陷，也可以是没有器质性改变的功能性病变。疾病可能 是一种结构性的异常，比如，先天性心脏缺陷，也可能是没有器质性变化的功能 性病变，比如，高血压或精神创伤。组织或功能异常称之为病变，一个病变可能 是一处创伤，损伤，或一种病理疾病。 5 关于疾病，一个重要方面是它的病因学或病因。许多熟悉的疾病是由病原体 造成的。普通感冒和流感都是病毒感染，但是脓肿和脓毒性（链球菌）咽喉炎是 由细菌造成的，而真菌和寄生虫分别是运动员足部疾病和蠕虫病的病原体。一种 疾病或异常病变的原因及进展称之为疾病的发病机制。 6 病理学是研究疾病特点、原因和影响的一个医学分支。细胞病理学家研究的 是细胞或显微镜的变化，而临床病理学家则利用实验室试验和方法进行诊断。一 位病理学家可能擅长验尸或分析手术上的观察结果。 7 许多疾病是由遗传造成的，经缺陷基因遗传。血友病、镰刀状细胞性贫血和 色盲都属于基因病。智力上的或身体上的先天性缺陷可能是由于母亲妊娠期间感 染风疹或德国麻疹、吸毒、过度饮酒所导致的发育性失调。某些先天性缺陷是由 于母亲分娩期间发生意外，比如供氧受到干扰而引起的。 8 环境因素可以导致许多疾病。比如，皮肤癌是由于过度暴露于太阳的紫外线 下而引起的，尤其发生在肤色浅的人群中。白血病的发生是放射科医师的职业病， 这种癌症的发生与暴露于石棉之中有关。研究发现，在工业废弃物中发现的许多 化学物质也致病。 9 因营养不良导致的许多疾病并不都是由于缺少食物，而是由于人们不能运用 食物。营养缺乏病的体征常常伴随慢性酒精中毒。 10 应激对整个身体起反面的作用：它降低免疫系统抗病的能力。应激可致几种 胃肠道系统疾病，比如：消化性溃疡和溃疡性结肠炎。它同样可加重呼吸道疾病 （如哮喘）和其他过敏性疾病。如果疾病的原因不详，称之为原发性疾病。 11 关于疾病，另一个重要方面是它的表现方式：即体征和症状。体征是在体检 时观察到的关于疾病的客观证据，比如：脉搏率或呼吸频率异常，发烧和苍白。 而症状是病人能感知的疾病指征，比如：疼痛，头晕和瘙痒。本单元试图将疾病 的体征和症状与疾病特定的机能障碍联系在一起。比如，为什么贫血病人会感到 虚弱无力、疲惫不堪和气短？为什么甲状腺功能亢进（甲亢）会导致体重下降、 紧张和出汗过量？为什么在某些心脏疾病中脚踝会肿胀？ 12 在一些疾病中，某些体征和症状会同时出现，多种症状综合在一起称之为综 合征。先天愚型或唐氏综合征这种疾病具有多种并发的体征，其中最显著的体征 是：智力发育障碍，舌体变大，舌头外伸，眼睛具有特异性的外观（斜视）。 13 诊断，即确定疾病的性质，基于诸多因素，如体征、症状、常常还有实