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遗传机制—— 以往认为约80%～100%的TBMN患者有阳性血尿家族史，但后来的研究指出，仅有25%～45%的患者有明确的阳性血尿家族史。本病有较高的阳性家族史发生率表明遗传因素可能为TBMN发病的重要因素。研究表明常染色体显性遗传是TBMN的主要遗传机制，常染色体隐性遗传可能也是TBMN的遗传方式之一。由于遗传的复杂性，TBMN的确切遗传方式尚有待更多更系统的深入研究。 .......... * ● 1996年，Lemmink等首次揭示了TBMN的发病机制，他们通过基因连锁分析的方法对荷兰一个TBMN家系进行了研究，结果发现位于2q35-37上编码α4(Ⅳ)链的基因COL4A4的第897位氨基酸发生了点突变，即第897位的甘氨酸(Gly)被谷氨酸(Glu)所替代；同时发现TBMN与编码IV型胶原α3α4链的COL4A3/COL4A4基因连锁。由于甘氨酸是Ⅳ型胶原胶原区Gly-X-Y重复序列结构中分子量最小的氨基酸,它是唯一一个能够进入三螺旋结构中心的氨基酸；胶原区每三个氨基酸就有一个甘氨酸重复序列结构出现，这种重复序列结构的出现对于维持三螺旋结构的稳定性起着重要作用。因此，如果甘氨酸被体积较大的氨基酸(如谷氨酸)代替，则会破坏Ⅳ型胶原三螺旋结构的稳定性，从而导致了TBMN的发生。 ● 但也有作者发现部分TBMN家系并不与2号染色体上的COL4A3/COL4A4基因连锁，提示