马凡综合合症百科.pptVIP

马凡综合征 (Mar fan syndrome) 1简介 马凡综合征( Marfan syndrome)为 !性疾病,为一遗传型结缔组织病, 系常柒色体显性遗传性疾病,个别呈 件遗 体发病原因不明,据认为与先天性蛋 质代谢异常有关。人群发病率约4人/10万 征临床表现不一,主要累及骨骼、心血管 三系统和眼等器官组织。是法国儿科专家 Antoine于 1896首例报告,此后有类似病例报告,于1931年 正式称之 Marfan综合征 2流行病学 小本病有家族发病倾向,呈常染色体显性遗 传。两性发病,无种族差异,多见于儿童 也可见于成人其发病情况没有其他相关内 容描述。 3病因 本病呈常染色体显性遗传,在人体很多组织如心 内膜心瓣膜、大血管 等处,均有 素A或C等豬多糖 堆积,从而影响了弹力纤维和其 他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发 良及出现功能异常、 Abrahan等(1982)提出 主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白 减少,而赖氨酰残基相应增加,是该病的主要改 变病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白 和黏多糖也增高。 4发病机制 通过家族的连锁基因定位显性遗传,可以从病 要的成分,因 心血 更为显 蛛指以及 或舟状胸部都 可能是由 维成分缺陷 动脉和肺动脉中层有酸性猜多糖沉 积。本病有家族倾向, 5病理 肉眼改变有眼的异常,升主动脉扩张慢性主 心脏肥大和二尖瓣钙化以及皮 本综合征的病 理改变以心血管系统最显著并具有代表性。显微镜下可 冬中层弹力组织稀玩利碎裂,件平滑肌呈不规则的 量增加,并可见有异染性物质呈囊丬 分布于中层主动脉夹层瘤形成者,显示为囊状中 死和弹力纤维中度变性,伴以平滑肌束紊乱。主动脉瓣 的组织病理改变为正常结构破坏和丧失,囊状变性和组 纤维细胞丧失。皮肤的病理改变表现为有空泡状退行性变 排列紊乱。关 改变也是弹力纤维变性 胶原增多及异染性物质呈散在性囊状分布 6临床表现 两性发病,无种族差异,多见于儿童,也 可见于成人多数病人出生后即有症状,面 容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤 细肌肉不发达,皮下脂肪菲薄 骨改变 征病人四肢奇长目 以指()为者。躯于可因侧 突而 使四肢显得 肌肉张 胸或鸡胸更 法是或高,腭弓高,牙齿不 在双手×线后前位片上,示指、中 均长度 心部的均宽度所得数不 令患者拇指内收,横置于掌心伸直并握拳。如果 展的指明显超出该手尺侧 为阳 侧桡骨茎头近端处握住对侧手腕 拇指和小指围绕订周如果拇指与小指不加压力时可相重径为阳 Normal Norma chest Me arian Syndrome 胸廓畸型 拇指屈入手掌,握拳后拇指尖端可自手的尺侧露出,称为 Steinberg征