进行性肌肌营养不良症含病理.pptVIP

进行性肌营养不良症  概念 κ一组遗传性肌肉变性病 x临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力 和肌萎缩为特征,可累及肢体和头面部 肌肉,少数可累及心肌; κ根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的 分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后, 可分为不同的临床类型 大多有家族史。  病因及发病机制 xPMD的病因及发病机制极为复杂,遗 传因素即致病基因所引起的一系列酶及 生化改变在发病中起主导作用。 多数学者认同该病的细胞膜学说,由于 肌细胞遗传物质异常使某种代谢缺陷使 肌纤维膜结构和功能发生改变。  x假肥大型肌营养不良症基因位点在Ⅺp2染色体 上,该基因是迄今发现的人类最大的基因。 x患者因基因缺陷(缺失或突变)而导致肌膜 缺少Dys(维持肌膜稳定性方面起决定作用) 造成功能缺失而发病。 x此类患者无感觉障碍,EG无失神经支配表现, 也没有代谢产物异常贮存的证据。  x正常骨骼肌含有足量及结构正常的Dys,而 DMD型Dys几乎缺如,不足正常人的3%; x约85%BMD型主要是分子量的改变,其余15 %为蛋白减少。 κDys减少,导致其与肌纤维糖蛋白联结失调后, 不能形成有效的抗肌萎缩蛋白结合蛋白,使肌 纤维膜不稳定导致肌纤维坏死。  PMD的肌肉基本病理改变 κ肌纤维大小不一,萎缩与代偿性增大相嵌分布, 并随病情进展肌细胞大小