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《中国出生缺陷防治报告( 2012 )》问答
1. 编写发布《中国出生缺陷防治报告( 2012)》的背景和目的是什么?
妇女儿童的健康是人类可持续发展的前提和基础,妇幼
卫生事业关系到千家万户的幸福安康。我国是出生缺陷高发
国家,出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。
出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量 ,而且影响整
个国家人口素质和人力资源的健康存量,影响经济社会的健
康可持续发展。在党和政府的领导下,卫生部门为推进出生
缺陷防治工作做出了不懈努力,取得了许多宝贵的经验和成
效。我们编写发布《中国出生缺陷防治报告( 2012 )》,旨
在全面反映我国出生缺陷防治工作状况,引导社会各界和国
际社会更加关注妇女儿童健康,营造有利于出生缺陷防治的
良好氛围和支持环境。同时,也希望广大医药卫生工作者,
特别是妇幼卫生工作者以科学发展观为指导,创新工作思
路,抓住深化医改的重大机遇,全面落实出生缺陷三级预防
措施,提高出生人口素质,促进家庭幸福和经济社会发展作
出更大的贡献。
2. 什么是出生缺陷?
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢
异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环
境因素引起 ,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所
致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功
能异常如盲、聋和智力障碍等。
3. 我国的出生缺陷发生现况和变化趋势如何?在国际上处于什么样的水
平?
我国是人口大国,也是出生缺陷高发国家。要了解一个
国家出生缺陷发生总体状况,一般通过监测主要出生缺陷的
发生率及其动态变化趋势,并结合相关调查资料来估算出生
缺陷的总体发生水平。据估计,我国出生缺陷总发生率约为
5.6% ,以全国年出生数 1600 万计算 ,每年新增出生缺陷约
90 万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约 25 万例。
根据世界卫生组织估计,全球低收入国家的出生缺陷发生率
为 6.42% ,中等收入国家为 5.57% ,高收入国家为 4.72% 。
我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近,
但由于人口基数大,每年新增出生缺陷病例总数庞大。
我国于 1986 年建立了以医院为基础的出生缺陷监测系
统,监测期为孕满 28 周至出生后 7 天 ,重点监测围产儿中 23
类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。
该系统获得的围产期出生缺陷发生率主要反映了出生时临
床明显可辨认的出生缺陷的发生水平,在一定程度上受到诊
断水平、 监测期等因素的影响。 全国出生缺陷监测数据表明,
我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势,由 2000 年的
109.79/ 万上升到 2011 年的 153.23/ 万。
4. 我国主要有哪些出生缺陷病种?发生情况如何?
出生缺陷病种繁多, 目前已知的至少有 8000-10000 种,
先天性心脏病、多指 (趾 ) 、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、
先天性脑积水等 10 类疾病是我国围产儿前 10 位的高发畸
形。
近 10 年来,随着出生缺陷防治工作力度进一步加强,
部分对干预措施敏感的致死和严重致残出生缺陷发生率逐
步下降;同时,由于医疗机构对内脏畸形等出生缺陷的诊断
能力逐步提高,先天性心脏病等部分出生缺陷的围产期发现
率上升。2011 年全国先天性心脏病发生率为 2000 年的 3.56
倍
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