染色体异常的常识课件.ppt

专业知识 目录 ? 一：染色体异变 ? 二：脑瘫 ? 三：癫痫 一：染色体异变 ? 一：唐氏综合症 ? (1): 原因 ? 1 ： 21 三体综合征又称先天愚型或 Down 综合症属常染色体畸变，是小儿染 色体病中最常见的一种，活婴中发生率约 1/ （ 600 ～ 800 ），母亲年龄愈大， 本病的发病率愈高。 60% 患儿在胎儿早期即夭折流产。 21 三体综合征包含一 系列的遗传病，其中最具代表性的第 21 对染色体的三体现象，会导致包括学 习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 ? :2 ： 21 三体综合征即 Down 综合征（ DSDown Syndrome ），又称先天愚型 为 染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为 47,XX(XY),+21 。产生原因是卵子 在减数分裂时 21 号染色体不分离，形成异常卵子。 ? 3 ： 21 三体的形成与母亲的年龄增高（ 35 岁以上）和年龄过小（ 20 岁以下 ）有关，目前报道与父亲年长也有关。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成 过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约 80% 的综合 症患婴是 35 岁以下产妇所生。这与 35 岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外 也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为 1 ： 4 。 ? 4 、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 ? 5 ．随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其是大于 35 岁时 ? 6 ．病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与 Alzheimer 病 （即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加 ，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命 (2) 哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？ 21 三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿 ”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 专家提醒，下列 7 类夫妻属高发人群： ★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等； ★受孕时，夫妻一方染色体异常 ★夫妻一方年龄较大； ★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如 四环素 等 ★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作； ★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇 ★夫妻一方长期饲养宠物者。 （ 3 ）类型划分 按照核型分析可将 21 －三体综合征患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不 易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正 常到典型表型。 1: 标准型 患儿体细胞染色体为 47 条，有一条额外的 21 号染色体，核型为 47 。 XX （或 XY ）， +21 ，此型占全部病例的 95% 。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体 在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。 2: 易位型约占 2.5% ～ 5% 。多为罗伯逊易位（ Robertsonian translocation ）， 是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的 21 号染色体 长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中， D/G 易位最常见， D 组中以 14 号染色体为 主，即核型为 46 ， XX （或 XY ）－ 14 ， +t （ 14q21q ）；少数为 15 号。这种易位型患儿 约半数为遗传性，即亲代中有 14/21 平衡易位染色体携带者，核型为 45 ， XX （或 XY ） ，－ 14 ，－ 21 ， +t （ 14q21q ）。另一种为 G/G 易位，是由于 G 组中两个 21 号染色体发生 着丝粒融合，形成等 臂染色体 t （ 21q21q ），或一个 21 号易位到一个 22 号染色体上， t （ 21q22q ），较 少见。 3: 嵌合体型 约占本症的 2% ～ 4% 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另 一株为 21- 三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表 现随正常细胞所占百分比而定。 (4)21 三体综合症的六大特征表现 (1) 智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄 从 1 岁增长至 10 岁，其平均智商（ IQ ）则从 58 下降至 40 以下。也有专家认为，在青少年期智商（ IQ ）相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影