精准医疗PPT福建.ppt

●●● ●●●●●●● ●●● 0● 0●●●●●000●●●●● 0●●●●●● 0●●●●●● ●●●●● ●0●.●●● ●●00● ●●●● 0●●●● ●●●●●。● 8。8°。5。·8° ●●● ●●●● ●●● “精准医疗”下的 个体化用药基因检测 马硝惟 上海市交通大学医学院附属仁济医院检验科 北京华夏时代基因科技发展有限公  Table of contents 01)个体化用药基因的背景 02)基因检测技术原理 03)在临床的实际应用  Precision Medicine Obama2015.3,28.宣布 美国启动精准医学计划 精准医学 精准在哪?  0 bamaPreciMed的具体内容 启动“百万人基因组计划”(资助NH138亿美元)。做好队列 ( cohort)及对照,建立与临床有关的“史无前例的大数据”。 寻找引发癌症的遗传因素(资助NC78万美元),继续美国已经 开始的癌症基因组研究计划。 建立评估基因检测的新方法(资助FDA1000万美元),保护知识 产权与有关版权的管理和保证精准医学和相关创新的需求。 制定一系列的相关标准和政策(资助oNC500万美元)。保护个人 隐私和各种数据。 PPp(Pub| ic-Private-partnership,公私合作)模式:企业家和非盈 利组织参加。 以上内容可分为三部分:一是科学内容(百万美国人测序与癌症 基因组);二是政府功能的相应改变及法规标准的建立;三是公私 合作,社会参与  转化医学(口号) 精准医学(标准) 个体化医疗(目标)  General principles for treatment Rare disorders Common disorders i.e. Single gene/syndromic ie. multifactorial Treatment available Symptomatic Check literature including treatment Identify potential genes genereviews webpage With therapeutic consequences consider e.g. MTHFR, Pharmacogenetic genes,ALK YES esearch guidelines as Personalize thera appropriate/feasible Check clinicaltrials. gov (Us based but intemational studies often isted) 个体化医疗是精准医疗的一部分!  药物的真实世界 决策 ◆药物有效率? 正确的药物:因药而异 ◆ADR发生率? 正确的剂量:因量而异 ◆基因与药物 正确的患者:因人而异 医生不是算命先生,无法算准每个病人的治疗效果  药物治疗的不同反应 ..--. MT BLOOD MTC=最大耐受浓度 CONC MEC MEC=最小有效浓度 TIME 同一药物在不同个体内的效果和毒副作用的差异可以达到300倍  Height 基因 Weight Environmental Factors comedications Age Elderly 几 children Interindividual Variability Disease neonates n drug Reactions Process Concomitant Disease Sex  碱基的排列组合与遗传差异 DNA分子是由腺嘌呤(A)、胞嘧啶(C)、鸟嘌呤(G) 胸腺嘧啶(T,DNA专有)和尿嘧啶(U,RNA专有)碱 基排列组成,每个人都存在差异,将其称为多态性。 人类的基因发现几百万由单一的碱基变换而形成的位点 既SNP,它意味—个人间最小的遗传差异。 A:腺嘌呤 CGTTCTCTATTAACA T:胸嘧啶 GCAAGAGATAATTGT G:鸟嘌呤 CGTGCtctattAaCA… CGTTCTCTATTAACA C:胞嘧啶 GCACGAGATAATTGT GCAAGAGATAATTG