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生物信息学概述 概念 ? 广义：生物信息学就是从生命现象、实验数据中获取、存储、 分析并产生生物学知识的一门学科。 ? 狭义：生物信息学是将计算机科学和数学应用于生物大分子 信息的获取、加工、存储、分类、检索与分析，以达到理解 这些生物大分子信息的生物学意义的交叉学科。 生物学 数学 计算机 生物信息学 发展历史 发展历史 ? 20 世纪 50 年代，生物信息学开始孕育。 ? 20 世纪 60 年代，生物分子信息在概念上将计算生物学和计算机科 学联系起来。 ? 20 世纪 70 年代，生物信息学的真正开端。 ? 20 世纪 70 年代到 80 年代初期 ，出现了一系列著名的序列比较方法 和生物信息分析方法 。 ? 20 世纪 80 年代以后，出现一批生物信息服务机构和生物信息数据 库。 ? 20 世纪 90 年代后 ， HGP 促进生物信息学的迅速发展。 ? 21 世纪 10 年代，伴随高通量试验方法的发展（芯片技术、二代测 序技术）产生新的分析手段和内容。 ? 21 世纪 10 年代后期到目前，生物信息学与高通量实验共同为系统 生物学的快速发展奠定了基础。 主要任务 ? 数据库的构建 ? 算法软件开发 ? 实验数据分析 一级数据库 ? 核酸数据库 NCBI EMBL DDBJ ? 蛋白质数据库 UNIPROT SWISS-PROT …… 二级数据库 EPD - 真核生物启动子数据库 RDP - 核糖体数据库 PLACE - 植物 DNA 顺势调控元件数据库 PlantCARE - 植物中 DNA 顺势调控组件 数据库 5S rRNA - 5S 核糖体 RNA 数据库 RNA editing - RNA 剪切位点 RNAmod db - RNA 修饰数据库 HPRD - 人类蛋白质查询数据库 IntAct - EBI 蛋白质相互作用数据库 GRID - 相互作用综合数据库 在线软件 Blast – 序列比对 SMART – 模体识别 T argetScan – miRNA 靶标预测 ORFFinder – 开放阅读框识别工具 DAVID – 综合注释工具 GeneWise – 基因结构分析工具 Swiss-model – 蛋白质三维结构预测 …… 本地软件 Blast – 本地版序列局部比对工具 Clustalw – 序列全局比对工具 DNAstar – 综合序列分析工具包 Primer Primer – 引物设计工具 Bioconductor – 高通量数据分析 R 语言 包 MEGA – 进化分析工具包 Blast2GO – 从序列到 GO 注释 CytoScape – 生物网络分析工具 …… 序列分析 ? 序列相似性分析 序列功能元件预测 序列结构分析 ? 核酸序列结构分析 ? 蛋白质二级、三级结构分析 系统发育分析 ? 进化关系分析 ? 物种分类、鉴定 ? 功能保守性分析 基因组分析 ? 基因组组装 ? 基因组注释 ? 识别新基因 ? 基因组比较 转录组分析 ? 差异表达分析 ? 共表达分析 ? 识别非编码 RNA ? 功能注释 / 通路注释 遗传学分析 ? SNP 分析 ? Indel 分析 ? 基因簇共线性分析 ? 基因性状关联分析 …… 生物信息学主流方向 ? 以分子生物学为依托，伴随高通量实验技术的发展而发展。 提纲 ? 基因组学分析 ? 转录组学分析 ? 蛋白组学分析 ? 系统生物学分析 ? 表观组学分析 ? 系统发育分析 ? 医学信息学分析 ? 遗传学分析 基因组学分析 ? 序列拼接 ? 序列比对 ? 功能位点预测 ? 重复序列注释 ? 基因及结构预测 ? SNP/Indel 分析 ? 基因功能注释 ? 宏基因组学分析 序列拼接（基因组、转录组组装） ? Genome Assembly Based on Sanger sequencing technology （一 代测序） ? Genome Assembly by Short Reads （二代测序） ? Sequencing depth vs Assembly Results ? Evaluation for Assembly Results ? N50 ? Gap ? Coverage 二代测序流程 序列比对 ? 全局比对 Clustalw MUSCLE HMMER ? 局部比对 Blast Blat Blastz GeneWise Fasta Exonerate Sim4 功能位点预测 ? 转录起始位点 ? 转录因子结合位点 ? 外显子增强子 / 沉默子、内含子增强子 / 沉默子 重复序列注释 ? 重复序列类型 ? 分散重复序列 ? SINE/LINE/LTR/DNA transposon ? 串联重复序列 ? 卫星 DN