外显子组测序信息剖析汇编.ppt

百迈客生物科技 外呈子组测序在医学研究中的应用 外显子组测序技术简介 外显子组测序流程 外显子组测序信息分析内容 四·外显子组测序的应用方案 百迈客生物科技 外显子组测序技术简介 外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区 域DNA捕捉并富集后,再进行高通量测序的基因组分析方法。 外显子组序列仅占全基因组序列的1%左右,与人类85% 致病基因突变相关。与全基因组测序相比,外显子组测序不 仅费用较低,而且测序覆盖度更深,数据准确性更髙。 百迈客生物科技 、外显子组测序流程 基因组DNA的随机打断 DNA片段的末端修复和接头 PCR扩增文库 DNA液相探针杂交捕获目的片段 7. Enns PCR扩增捕获的DNA片段 盖d 测序文库的检测 HSeq2500测序 生物信息分析 百迈客生物科技 外显子组测序信息分析流程 原始测序Rade 过 dapter 基「量分布 利序蠶据质控 过滤含里过多的 碱基类型分有 过油质x4 外显子捕s计 与考基因組对比 测序罕腐分布 语色仹無深 甲苷幔哇 片插入 (InDel) sNP注事 高级分析 融合耳识别 耳酸替换 样品V分 百迈客生物科技 主要信息分析内容归类 31、数据过滤与评估 3.2、整体质量评估 33、SNP检测与注释 34、 Indell检测与注释 35、高级分析 百迈客生物科技 3.1、数据过滤与评估 百迈客生物科技 3.11、原始数据过滤 1.过滤接头。对含接头的 reads去除接头序列。 2.一条 reads上N(未能确定出具体的碱基类型)的比例 大于5%,则过滤掉该 reads。 3.过滤低质量 reads,过滤掉Q3085% reads 百迈客生物科技 3.12、测序数据统计与评估 Quality Distribution Base Distribution A 5oUo 306090120150180 120150180 Cycle Number Cycle numb 测序质量值分布图 碱基含量分布图 百迈客生物科技 32、整体测序质量评估 百迈客生物科技