医学遗传学(考试专用你懂得).pdf

1,倒位环：臂间倒位携带者形成的倒位环和配子的染色体情况，其中 50 ％配子中既有缺失， 又有重复的异常染色体，也就是说有 50％可能性形成不平衡合子。 2 四射体：四射体将形成 18 种类型配子，受精后只有一种为正常人；另一种为异常携带者。 其他均为不平衡染色体。因此易位携带者的后代遗传不平衡概率为 8 /9 。 3 典型真核基因结构： 1 断裂基因：真核基因结构由若干个编码区和非编码区相互隔开又不 连续镶嵌而成，为一个连续 AA 组成的完整蛋白编码 2 外显子和内含子： GT-AG 法则 3 侧 翼序列：启动子，增强子，终止子 4 基因的表达：是储存遗传信息的基因经过一系列步骤表现出其生物性状的整个过程，包括 基因转录翻译产生蛋白质或者转录产生 RNA 功能分子 5RNA 加工过程包括： 1 转录：剪接，加帽，加尾 2 翻译：起始，延伸，终止 3 翻译后加工： 肽链的切断 6 突变诱因：物理（高能射线）化学（碱基类似物，碱基修饰剂， DNA 掺入剂，抗生素） 生物（病毒真菌细菌） 7 突变特征：稀有性（突变率）重演性，可逆性，多方向性，有害性和有利性，随机性，突 变的时期（生殖细胞，体细胞） 8 突变分子机制：基因突变分为静态突变和动态突变。静态突变分为点突变和片段突变（缺 失，重复，重排） ，点突变是 DNA 链中一个或一对碱基发生的改变，包括碱基替换（同义， 无义，错义，终止密码，调控序列，剪辑位点）和移码突变，片段突变指的 DNA 链中某些 小片段的碱基序列发生缺失重复重排。 动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递 而拷贝数逐代累加。 9,常显（ AD ）：【完全显性：舞蹈症，短指症，不完全显性：软骨发育不全 不规则显性：多 指症 共显性，延迟显性】遗传规律： 1 性别无关，男女发病一样 2 患者双亲必有一人为患 者，同胞一半几率患病 3 连续遗传 4 双亲无病子女一般无病 10 常隐（ AR ）：苯丙酮尿症，白化病 遗传规律 1 性别无关，男女发病相等 2 散发非连续传 递 3 双亲正常但都为携带者 4 近亲婚配发病率上升 11X 显（ XD ）：抗维生素 D 佝偻病 遗传特征： 1 女性比男性多 2 双亲必有一名患者 3 男性 患者女儿全是患者，儿子正常 4 女性杂合子患者子女有 1/2 可能为患者 5 连续遗传 12X 隐：红绿色盲，血友病 遗传特点： 1 男性多于女性 2 双亲无病，儿子可能发病，儿子 患病母亲为携带者， 女儿有 1/2 为携带者 3 男性患者母系中男性可能是患者 4 女性患者的父 亲一定是患者，母亲为携带者 5 代与代间可见明显不连续现象 13Y 连锁：外耳道多毛症 特征：全为男性 14 以身高为例： 1 特征：共显性，微效性，累积性。 2 虽然数量性状由多基因控制，但每一 对基因的遗传方式仍遵循孟德尔遗传分离和自由组合定律 3 假设人的身高由三对基因控制， ABC 为促进， abc 为抑制基因。 P：AABBCC*aabbcc F1 ：AaBbCc AaBbCc* AaBbCc F1 ：一 种基因型一种表现型 F2:64 种基因型， 7 种表现型 15 血红蛋白分子结构：一种复合蛋白，由四个亚基单位构成的四聚体，每个亚基单位由一 条珠蛋白肽链和一个血红素辅基构成。组成血红蛋白的珠蛋白构成：一对类 a 链，一对类 b 链 16 血红蛋白