苯丙酮尿症习题.docxVIP

苯丙酮尿症 1. 以下关于不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围，有误的是（ 20 分）E A、 0～3 岁： 120～ 240 B、 3～9 岁： 180～ 360 C、 9～12 岁： 180～ 480 D、 12～ 16 岁： 180～ 600 E、 16 岁： 600～ 900 2. 以下关于苯丙酮尿症的概念，描述有误的是（ 20 分） A A、苯丙酮尿症 (phenylketonuria ， PKU）是常染色体显性遗传病 B、PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病 C、 PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种 D、 PKU临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味 E、我国 PKU的患病率约为 1:10000 3. 以下关于高苯丙氨酸血症治疗，有误的是（ 20 分）A A、患儿采用高苯丙氨酸配方奶 B、由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同， 需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱， 低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期 C、成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度  120～ 360μ mol/L  直至 分娩 D、家族史的夫妻可进行 DNA分析，进行遗传咨询和产前基因诊断 E、PKU：一旦确诊立即治疗， 治疗目标：维持血苯丙氨酸浓度在 120～ 360μmol/L 较为理想 4. 以下关于苯丙酮尿症的临床表现，描述有误的是（ 20 分）C A、临床上将所有血苯丙氨酸 120μ mol/L 称为高苯丙氨酸血症 B、从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和 PAH的辅酶 - 四氢生物蝶呤缺乏两类 C、高苯丙氨酸血症治疗方法相同 D、四氢生物蝶呤相关酶缺乏，症状更重 E、新生儿期：出生时正常，大部分无异常表现 5. 以下关于苯丙酮尿症的实验室检查，描述有误的是（ 20 分）B A、常用的检查有血浆游离氨基酸分析和尿有机酸分析 B、酶学诊断：二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高 C、 DNA分析：苯丙氨酸羟化酶、 6- 丙酮酰四氢喋呤合成酶、二氢喋呤生物还原 酶等进行基因诊断 D、尿喋呤图谱分析：用于四氢生物喋呤缺乏症的诊断；高压液相分析尿液中新 蝶呤明显增加、生物蝶呤减少 E、苯丙氨酸浓度测定：正常值 120μ mol/L （ 2mg/dl ）