“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项.pdfVIP

“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项 “生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项 2017 年度项目申报指南建议 2017 年度项目申报指南建议 本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，重点监控生殖健 本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，重点监控生殖健 康相关的疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；开展以揭示影响人类 康相关的疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；开展以揭示影响人类 生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的科学研究；实现 生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的科学研究；实现 遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破；建立我国重大 遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破；建立我国重大 出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，建立适宜中国人群且经济 出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，建立适宜中国人群且经济 有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防 有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防 治示范应用平台。争取全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科 治示范应用平台。争取全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科 技水平，为保障妇女健康生育、提高出生人口素质提供科技支撑。 技水平，为保障妇女健康生育、提高出生人口素质提供科技支撑。 本专项按照全链条部署、一体化实施的原则，围绕项目的总 本专项按照全链条部署、一体化实施的原则，围绕项目的总 体目标，设置了人群和临床队列研究、重大疾病基础研究、前沿 体目标，设置了人群和临床队列研究、重大疾病基础研究、前沿 技术和产品创新、研发转化体系建立、应用示范和评价研究等 5 技术和产品创新、研发转化体系建立、应用示范和评价研究等 5 个方面主要任务。2016 年，专项首批立项项 目涉及 “建立和完 个方面主要任务。2016 年，专项首批立项项 目涉及 “建立和完 善中国人群育龄人口队列和出生人口队列”、“开展生殖健康与 善中国人群育龄人口队列和出生人口队列”、“开展生殖健康与 出生缺陷相关疾病发病机制研究”和 “实现出生缺陷出生前阻断 出生缺陷相关疾病发病机制研究”和 “实现出生缺陷出生前阻断 的前沿技术突破，研发出生缺陷和遗传病治疗新技术新产品”这 的前沿技术突破，研发出生缺陷和遗传病治疗新技术新产品”这 3 个重点任务，共立项 9 项。 3 个重点任务，共立项 9 项。 结合实施方案总体安排以及 2016 年立项情况，2017 年拟部 结合实施方案总体安排以及 2016 年立项情况，2017 年拟部 署 3 个重点任务中共计 10 个项目。在第一批启动项目基础上， 署 3 个重点任务中共计 10 个项目。在第一批启动项目基础上， 本批次指南编制侧重常见生殖障碍性疾病病因学研究，加强人类 本批次指南编制侧重常见生殖障碍性疾病病因学研究，加强人类 早期胚胎发育分子机制研究，为临床疑难不孕症诊治、揭示出生 早期胚胎发育分子机制研究，为临床疑难不孕症诊治、揭示出生 缺陷发病机理提供依据，同时探索安全有效的生育力储备技术， 缺陷发病机理提供依据，同时探索安全有效的生育力储备技术， 1  1  探讨生殖障碍性疾病治疗的新途径；另外针对目前全面二胎生育 探讨生殖障碍性疾病治疗的新途径；另外针对目前全面二胎生育 政策实施后高龄产妇增多、出生缺陷风险上升的现况，启动出生 政策实施后高龄产妇增多、出生缺陷风险上升的现况，启动出生 缺陷防治关键技术和产品研发，从孕前、产前到新生儿重点实现 缺陷防治关键技术和产品研发，从孕前、产前到新生儿重点实现 关键技术和产品突破，提高出生缺陷防治水平。2017 年拟启动 关键技术和产品突破，提高出生缺陷防治水平。2017 年拟启动 具体项目如下： 具体项目如下： 1. 生殖健康相关 病临床防治研究 1. 生殖健康相关 病临床防治研究 1.1 多囊卵巢综合征病因学及临床防治研究 1.1 多囊卵巢综合征病因学及临床防治研究 研究内容：利用各种组学技术明确更多的参与多囊卵巢综合 研究内容：利用各种组学技术明确更多的参与多囊卵巢综合 征发病的基因、分子和表观遗传修饰，构建风险预测模型，实现 征发病的基因、分子和表观遗传修