基因检测与叶酸吸收（2020年10月整理）.pdfVIP

学 海 无 涯 基因与优孕 当年的美国电影《侏罗纪公园》让所有人对 “基因”的神奇产生了深刻的印象， 回到现实中，神秘的基因科技除了在电影里制造恐龙，具体对我们的生活有些 什么帮助呢？目前，这项前沿科技已经正式应用于临床，为寻常百姓提供个人 基因检测服务，找到身体治病内因，以便针对性、方向性的改善外因，避免重 大疾病的发生。 近年来，不育不孕与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，引起了医疗及政府 相关部门的高度重视。中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007 年先后三次 向全国妇幼保健院发出关于开展 “妇幼保健遗传检测服务项目”的函，特别强调： “随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成，在发达国家基因 检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分，并已证明能有效降低个人患病风 险，同时节约医疗开支”。同时指出：“为了提升妇幼保健服务的技术含量，将 最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健服务。”首期推出了以 “孕期叶酸需求 遗传检测”为代表的15 项 “妇幼保健遗传检测服务项目”。卫生部于2009 年6 月发出了关于《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知，进一步加大了 预防新生儿出生缺陷宣传和管理力度，对各级卫生部门提出了具体要求。 叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。 导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基 因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。 科学研究证明，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR 基因及MTRR 基因做检测， 可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的 高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量）， 从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。 而现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。当知道受孕后，增补叶酸 的关键期往往已滞后了2-3 个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。从另一方 面，，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。科学 研究证明，男性体内缺乏叶酸，会导致精子质量降低，精液中精子携带的染色体 数量异常，引起新生儿出生缺陷。机体叶酸水平低下，也是引起不育不孕、自发 性流产的重要原因之一。因此，新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项 “孕期叶 酸需求（女性）”及 “高同型半胱氨酸血症（男性）”的基因检测，这样更有利 于优孕。 1 学 海 无 涯 （胎儿神经管缺陷主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇 裂及腭裂等。） 附：叶酸代谢能力（孕期叶酸需求/高同型半胱氨酸血症）遗传检测项目简介 一、项目概述及背景 中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的２ ０％。中国政府批准，从2005 年开始，每年9 月12 日是我国 “预防出生缺陷 日”。据中国疾病预防控制中心统计资料显示，我国是新生儿出生缺陷的高发国 家，每年有80 万—120 万名出生缺陷儿，平均每30 秒就有一名缺陷儿出生。其 中，除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患 儿在出生后死亡，约40%将成为终身残疾。这意味着每年将有40 万家庭被卷入 终生痛苦的漩涡中。 资料显示，四川省每年约有超过4 万名的出生缺陷患儿，并呈逐年增长趋势。 国家计生委副主任江帆说： “我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元， 维持最基本生活费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元”。更为 引人关注的是，尽管国家花费巨大投入积极采取预防措施，但近年来全国出生缺 陷率有增无减，上升趋势十分明显。 中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛介绍，我国常见的出 生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原 因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共 同作用。郑晓瑛进一步指出：“我国是全球神经管畸形高发国家，最常见的就是 脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍， 每3 个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。” 叶酸属B 族维生素，是合成核酸所必须的元素，是细胞生长和组织修复所必 需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。近年来大量研究已经证实，