叶酸能力代谢基因检测.pdfVIP

。 荧光 PCR仪检测平台：叶酸能力代谢基因检测 一、叶酸能力代谢基因检测的临床意义： 1、提前预防脑卒中，降低脑卒中发生率和死亡率 大量研究数据显示：亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR）基因型变异是导致我 国人群脑卒中高发最主要的遗传危险因素。 MTHFR基因的多个位点在人群中具有多态性， 其中与功能和疾病最为相关的 是 C677T位点多态性。 在 MTHFR基因第 677 个核苷酸位置， 其碱基可发生胞嘧啶 （C）向胸腺嘧啶（ T）的突变， MTHFR酶的活性逐级降低（ CC型 活性为 100%， CT型活性为 70%，TT 型活性为 35%），引起同型半胱氨酸在人体内不同程度的蓄 积，破坏全身血管， 从而形成” H型高血压” ，导致卒中风险比一般人高出 11-28 倍。因此提前检测与脑中风最相关的基因 MTHFR677C/T基因对预防脑卒中， 提前 进行干预治疗，从而降低脑卒中的发病率，有着非常重要的意义。 2、提前预防新生儿出生缺陷，提高我国人口素质 神经管畸形，