灰质异位症与癫痫.pdfVIP

。 灰质异位症与癫痫 一、什么是灰质异位症（ heterotopic gray matter,HGM ）？ 灰质异位症（ heterotopic gray matter,HGM ）是神经元在移行中受阻，使 神经元在异常部位滞留、 积聚所致， 灰质异位可位于自室管膜至大脑皮质之间的 任何部位。 HGM可单独存在，亦可与其他脑畸形并存。虽然这一术语的正式使用 已达一个多世纪 , 但始于 CT和 MR问世之后才真正被临床所认识。 二、灰质异位症病因及分型 （1）病因： 正常脑发育是一个复杂的过程。它包括神经管形成，原始细胞分化 增生，神经元移行和髓鞘形成等阶段。在胚胎发育过程中，有害因素如 X 线、中 毒、缺血缺氧等均可导致神经元移行过程发生障碍。 如果成神经细胞未能及时准 确地移行至脑皮质表面而聚集在脑的异常部位如深部白质区域或室管膜下等即 形成脑灰质异位症。 （2）分型： 目前，国际上根据 MRI特点、临床表现将灰质异位症分为三型 : ①室管膜型异位 , 也叫结节型异位； ②皮层下型异位； ③带型异位亦称为双皮质综合征。 三、灰质异位症临床表现及相关癫痫发作类型 本病在临床上主要表现为 3 大基本特征： ① 反复而又频繁的癫痫发作， 多数 患者为全身强直性发作 , 而且药物难以控制； ②精神发育迟滞； ③ 运动系统受损 如偏瘫等。其中癫痫是最常见的临床症状，约 80%的灰质异位症患者出现癫痫发 作。 （1）结节型异位： 约 90%结节型异位患者临床表现为癫痫发作。癫痫发作类型 多样，最常见的发作类型为全面强直 - 阵挛和复杂部分发作，程度从轻到重甚至 出现难治性癫痫。首次发作年龄可在几岁时，但更常见于青少年时期，一般以 20 岁后发作多见。此型灰质异位多见于女性，男性则多胎死宫内。 （2）皮层下异位： 皮层下异位在临床少见，局灶性皮层下异位出现各种运动和 智力障碍， 程度与受损皮质范围一致。 双侧、 巨大且厚的皮层下异位患者表现为 中到重度的精神发育延迟和运动障碍， 而广泛的单侧异位仅出现偏瘫和轻度精神 精选资料，欢迎下载 。 发育迟缓。小或很薄的皮层下异位运动功能和发育可完全正常。 （3）带型异位： 通常人们认为带型异位为无脑回畸形的一个亚型。几乎所有患 者均在 10 岁以内出现癫痫发作。患者存在与异位神经元层的厚度相关的认知和 神经残疾， 异位神经元带越厚， 认知和神经残疾越重。 癫痫发作以部分发作或全 面发作开始，伴有不典型的失神发作，最终进展为全面强直 - 阵挛和无张力发作 伴跌倒。 四、灰质异位症的 MRI表现 MRI能够清析的显示灰质异位的形态及位置 , 且 MRI有高度的灰白质分辨力 , 故 MRI是确诊灰质异位症的首选影像学检查。 （1）灰质位置异常 : ①结节型：异位灶呈结节状， 表现为大小不等的结节状异位灶紧贴侧脑室表 面或突入侧脑室；这些异位灶可单发亦可多发，分布在一侧或两侧侧脑室周围。 ②皮层下型： 表现为异位灰质与皮层相连且向白质区过度延伸， 呈不规则团 块状，少数呈孤立的结节位于白质区，称之为灰质小岛。皮质下边缘不规则、形 态各异的灰质信号，周围白质信号正常，受累皮质变薄，脑沟减少或消失，病变 侧大脑半球可因白质减少而体积变小，常伴有胼胝体、脑干发育不良。 ③带型 : 可见宽的环绕皮层呈带状的异位灰质，与皮层之间被一层薄的白质 相隔，受累的皮层轻度增厚或正常， 既往也称为 “双皮层 ”，绝大