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小儿遗传、代谢、免疫缺点疾病
1. 苯丙酮尿症可靠诊疗依据是 ( E )
A.智力低下 B.阳性家族史
C.尿有鼠臭味 D.尿三氯化铁试验阳性
E.血清苯丙氨酸显著升高
2. 苯丙酮尿症临床表现有哪项不符( C )
A.头发呈黄褐色 B.皮肤白晰且多湿疹
C.常有贯通掌、智力低下 D.尿有鼠臭味
E.可伴有惊厥
3. 原发性免疫缺点病关键临床特点是 ( A )
A.慢性反复感染史 B.体质虚弱
C.营养不良 D.扁桃体小
E.肝、脾肿大
4. 确诊21-三体综合征应选择那项检验 ( C )
A.血清T3、T4、TSH测定
B.血红蛋白电泳 C.染色体检验
D.骨骼X线摄片 E.脑电图
5. 那些不符合先天性甲状腺功效减低症临床表现 ( C )
A.皮肤干燥 B.动作发育迟缓
C.食欲亢进 D.智力低下
E.声音嘶哑
6. 经典苯丙酮尿症最为关键诊疗 ( A )
A.低苯丙氨酸饮食 B.四氢生物蝶呤
C.二氢生物蝶呤 D.5-羟色氨酸
E.左旋多巴
7. 先天性甲状腺功效减低症外貌,不包含 ( E )
A.眼距宽 B.鼻梁平
C.舌大宽厚 D.躯干长,四肢短
E.小指向内弯曲,只有一条指褶纹
8. 苯丙酮尿症遗传方法是 ( B )
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传
E.伴性不完全显性遗传
9. 哪项不是21—三体综合征常见体征 ( C )
A.眼距宽,眼外侧上斜 B.骨龄落后
C.韧带松弛,四肢及指趾细长 D.头围小于正常
E.舌常伸出口外
10. 先天性甲状腺功效减低症在新生儿筛查时测定是 ( C )
A.血清碘 B.T3、T4 C.TSH
D.游离T3、游离T4 E.游离T3、游离T4、TSH
11. 21—三体综合征,不可能核型是 ( E )
A.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) B.47,XX(或XY),+2l
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.部分细胞为46,XX(或XY),部分细胞为47,XX(或XY),+21
E.45,XX(或XY),+21
12. 苯丙酮尿症饮食疗法,错误是 ( B )
A.出生后一经确诊立即开始饮食控制
B.最理想饮食为无苯丙氨酸饮食
C.需定时观察血清苯丙氨酸水平
D.饮食控制最少维持到青春期后
E.饮食疗法开始得越早,预后愈好
13. 发病率最高原发性免疫缺点病是 ( A )
A.抗体缺点病 B.细胞免疫缺点病
C.联合免疫缺点病 D.补体缺点病
E.吞噬细胞缺点病
14. 禁用丙种球蛋白静脉滴注是 ( E )
A.全丙种球蛋白低下血症 B.X连锁高IgM免疫缺点
C.选择性IgG免疫缺点 D.WAS
E.选择性IgA缺点
15. 相关免疫缺点病诊疗,错误是 ( D )
A.抗菌药品以杀菌性为佳
B.抗生素剂量应大,疗程应足
C.选择性IgA缺点禁忌输血
D.严重细胞免疫缺点病人输血,最好用新鲜血
E.细胞免疫缺点者禁忌接种活疫苗
16. 1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白晰,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊疗考虑 ( E )
A.呆小病 B.2l三体综合征
C.癫痫 D.脑性瘫痪
E.苯丙酮尿症
17. 1个半月女婴,出生后第3天出现黄疽至今未完全消退,吃奶量少,吸吮慢,平时平静多睡,哭声低哑,大便2天1次,色黄,腹胀,脐疝,肝右肋下2cm,质软,脾未扪及。最可能诊疗是:( D )
A.先天性胆道闭锁 B.肝炎
C.败血症 D.先天性甲状腺功效减低症
E.先天性巨结肠症
18.一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心
脏病。最可能诊疗为 ( B )
A.先天性甲状腺功效减低症 B.21—三体综合征
C.18—三体综合征 D.苯丙酮尿症
E.13—三体综合征
19. 3岁患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,常常患肺炎,体温37.5℃,脉搏110次/分,身长78cm
A.血清T3、T4、TSH测定
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