高中生物第十一讲 人类遗传病和优生.ppt

* 第十一讲 人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 1、单基因遗传病 （1）常染色体遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 如多指、并指、软骨发育不全症 如白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症 （2）性染色体遗传病 伴X染色体遗传 伴Y染色体遗传 显性遗传病 隐性遗传病 如抗维生素D佝偻病 如红绿色盲、血友病 如外耳道多毛症 单基因遗传病遗传方式的判断 判定的一般方法步骤：（排除法） 1、排除伴Y遗传： 伴Y遗传特点： ①连续遗传； 祖父→父亲→儿子→ …… ②患者都是男性。 只要遗传系谱图中出现一个女性患者或直系患病中有一个男性正常，则可排除伴Y遗传 2、先确定显隐性： 无中生有为隐性 遗传系谱图中出现双亲正常，后代有患病（如图1、2），则为隐性遗传病 有中生无为显性 出现双亲患病，后代正常（如图3、图4），则为显性遗传病。 3、再确定致病基因的位置 确定显隐性遗传后，若能排除相应的伴性遗传， 则为常染色体遗传，若不能排除，则两者都有可能。 伴X隐性遗传的遗传特点： 母患子必患，女患父必患 若遗传系谱出现女性患者的父亲不患病，或女性患者的儿子有的不患病，则可排除该病是伴X隐性遗传。 伴X显性遗传的特点： 父患女必患，子患母必患 在遗传系谱出现男性患者的女儿或母亲出现不患病，则可排除是伴X显性遗传。 （找发病率低的女性患者） （找发病率低的男性患者） 4、若遗传系谱图中双亲只有一方有病，则不能确定显隐性，即显性、隐性遗传均有可能 。 可根据伴性遗传特点看能否排除伴性遗传，方法同3 若无法确定是哪种遗传方式，判断可能性大小可根据各种遗传病的特征 显性遗传常连续遗传，隐性常隔代遗传 常染色体遗传男女患病机会相同；伴X显性遗传 女性发病率高；伴X隐性遗传男性发病率高。 * * *