《新生儿耳聋基因检测数据集》-标准文本.pdfVIP

ICS 35.240.70 CCS L 78 团 体 标 准 T/SZAS XX—20XX —— —— 新生儿耳聋基因检测数据集 Dataset of genetic test for deafness in newborns 20XX-XX-XX发布 20XX-XX-XX实施 深圳市标准化协会 发 布 T/SZAS XX—20XX 目  次 前言 II 1 范围 1 2 规范性引用文件 1 3 术语、定义和缩略语 1 4 数据元目录 2 5 数据格式标准 3 6 数据归档目录4 附 录 A （资料性） 数据元目录6 附 录 B （资料性） 数据元值域代码表 13 I T/SZAS XX—20XX 前  言 本文件按照GB/T1.1—2020 《标准化工作导则 第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起 草。 本文件由深圳华大基因软件技术有限公司提出。 本文件由深圳市标准化协会归口。 本文件起草单位：深圳华大基因软件技术有限公司、深圳华大临床检验中心、深圳华大基因股份有 限公司、武汉普仁医院青山区武东街西区社区卫生服务中心、新乡医学院医学检验学院。 本文件主要起草人：周媛、刘小燕、钟宏彬、陈静临、吕春杰、唐美芳、单日强、李倩一、吴昊、 姜华艳、黄伟、张赟、马淑君。 II T/SZAS XX—20XX 新生儿耳聋基因检测数据集 1 范围 本文件规定了新生儿耳聋基因检测数据的范围以及数据元的规范化定义，数据集包括新生儿耳聋基 因检测相关数据元和值域。 本文件适用于新生儿耳聋基因检测数据信息的存储、治理、交换与共享。 2 规范性引用文件 下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件， 仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本 （包括所有的修改单）适用于本 文件。 GB/T 2261.1 个人基本信息分类与代码 第1部分:人的性别代码 GB/T 3304 中国各民族名称的罗马字母拼写法和代码 GB/T 34265-2017 Sanger法测序技术指南 GB/T 35890-2018 高通量测序数据序列格式规范 3 术语、定义和缩略语 3.1 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 3.1.1 FASTQ格式 FASTQ format 基于文本的，保存生物序列 （通常是核酸序列）和其测序质量信息的，每四行表示一条序列的标准 格式。 [来源：GB/T 35890-2018，3.9]。 3.1.2 San