肾小管酸中毒;.docx

肾小管酸中毒 疾病概述： ????????肾小管性酸中毒：远端肾单位分泌氢离子或近端肾单位碳酸氢盐（HCO-?3?）离子重吸收的损害而导致慢性代谢性酸中毒，伴或不伴低钾，肾钙质沉积以及佝偻病或骨软化。 ????????分类：Ⅰ型（远端）肾小管酸中毒（RTA）在儿童为家族性疾病，家族性病例可能是常染色体显性遗传病，常伴有高钙尿。Ⅱ型（近端）肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病，如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe综合征，多发性骨髓瘤，维生素D缺乏症，慢性低钙血症合并继发性甲状旁腺功能亢进。它也可发生于肾移植后，重金属中毒后以及某些药物治疗后。Ⅲ型RTA是Ⅰ型与Ⅱ型RTA合并存在的类型。Ⅳ型RTA是一种散发于成年人中的伴轻度肾功能不全疾病。 ????????症状和体征：Ⅰ型，Ⅱ型RTA都伴有慢性代谢性酸中毒，轻度容量缩减和低钾血症，低钾血症可引起肌肉无力，反射减弱和瘫痪。Ⅰ型RTA尿中枸橼酸盐排出减少，骨钙动员增加和高钙尿。这些可引发骨质疏松，骨痛和尿中钙石形成或肾钙质沉着，肾实质损害和慢性肾衰均可发生。Ⅳ型RTA常仅有轻度酸中毒而无临床症状，但如果高钾血症很严重可致心律失常或心肌麻痹。 ????????治疗：使用碳酸氢钠可缓解症状，预防或制止肾衰和骨病的发展。 症状体征： ????????1、原发性病例?? ????????可在出生后即有临床表现。 ????????2、慢性代谢性酸中毒?? ????????患儿表现为厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘、生长发育迟缓。尿pH值＞6。 ????????3、电解质紊乱?? ????????主要为高氯血症和低钾血症，病人出现全身肌无力和周围性麻痹。 ????????4、骨病?? ????????常表现为软骨病或佝偻病，出牙延迟或牙齿早脱，维生素D治疗效果差，病人常有骨痛和骨折，小儿科有骨畸形和侏儒等。 ????????5、尿路症状?? ????????由于肾结石和肾钙化，患儿可有血尿、尿痛等表现，易导致继发感染与梗阻性肾病。肾脏浓缩功能受损时，病人还常有多饮、多尿、烦渴等症状。 诊断检查： ????????实验室检查 ????????1、血液生化检查?? ????????①血浆pH值、HCO3－或CO2结合力降低，②血氯升高，血钾、血钠降低，血钙和血磷偏低，阴离子间隙正常，③血ALP升高。 ????????2、尿液检查?? ????????①尿比重低，②尿pH值＞6，③尿钠、钾、钙、磷增加，④尿氨显著减少。 ????????3、HCO3－排泄分数（FE?HCO3－）＜5％方法 ????????从每日口服碳酸氢钠2~10mmol/hg起，逐日增加剂量至酸中毒纠正，然后测定血和尿中HCO3－和肌酐（Cr）按下列公式计算： ????????FE?HCO3－＝（尿HCO3－/血HCO3－）÷（尿Cr/血Cr）×100 ????????4、NH4CL负荷试验 ????????口服NH4CL0.1g/kg，1小时内服完，3~8小时内收集血和尿液，测量血HCO3－和尿pH值，当血HCO3－降至20mmol/L以下时，原pH＞6具有诊断价值。尿pH＜5.5，则可排出本病。NH4CL负荷试验对明显酸中毒者不宜应用。 ????????5、肾功能检查?? ????????早期为肾小管功能降低，待肾结石、肾钙化导致梗阻性肾病时，可出现肾向球滤过率下降，血肌酐和BUN升高。 ????????6、X线检查?? ????????骨骼显示骨密度普遍降低和佝偻病表现，可见陈旧性骨折。腹部平片可见泌尿系结石影和肾钙化。 ????????诊断与鉴别诊断：根据以上典型临床表现，排除其他原因所致的代谢性酸中毒，尿pH＞6者，即可诊断dR—TA，确定诊断应具有：①即使在严重酸中毒时，尿pH也不会低于5.5，②有显著的钙、磷代谢紊乱及骨骼改变，③尿铵显著降低，④FE?HCO3－＜5％，⑤氯化铵负荷试验阳性。 ????????如早期发现，长期治疗，方法肾钙化及骨骼畸形的发生，预后良好，甚至可达正常的生长发育水平。有些病人可自行缓解，但也有部分病人可发展为慢性肾衰竭而死亡。 治疗方案： ????????1、纠正酸中毒?? ????????儿童有6％~15％的碳酸氢盐从肾脏丢失，在成人<5％，故可给予2.5~7mmol/?（kg.d）的碱性药物。常口服碳酸氢钠或用复方枸橼酸溶液（Shohl液，含枸橼酸140g，枸橼酸钠98g，加水1000ml），每ml?Shohl液相当于1mmol的碳酸氢钠盐。开始剂量2~4mmol/（kg·d），最大可用至5~14mmol/（kg·d），直至酸中毒纠正。 ????????2、纠正电解质紊乱?? ????????低钾