血液病学考博试题.docxVIP

.. 2005 年协和血液考博题 一、名词解释 1、 APS：即抗磷脂抗体综合征（ antiphospholipid antibody syndrome ，APS），是指由抗磷 脂抗体引起的一组临床征象的总称， 主要表现为血栓形成、 习惯性流产、 血小板减少等。 2、 WAS：即 Wiskott-Aldrich 综合征（ Wiskott-Aldrich syndrome ， WAS），呈 X－连锁隐 性遗传，主要见于儿童，成人罕见，典型患者表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联 征。 3、 HES：即高嗜酸粒细胞综合征（ hypereosinophilic syndrome ， HES），是以外周血及骨 髓中 EOS(嗜酸粒细胞 )增高，多系统有 EOS 浸润为特征的血液系统疾病。 4、 TPO：即血小板生成素（ thrombopoietin ， TPO），又名巨核细胞生长因子 MegakaryocyteGrowthandDevelopment ， MGDF），由 332 氨基酸组成的糖蛋白，是一种激素调节因子，它的分泌受外周血小板数量的影响，与血小板计数呈负相关。 5、 ALIP：即不成熟前体细胞异常定位 （abnormal localization of immature precursors ，ALIP）， 正常人原粒和早幼粒细胞沿骨小梁膜分布，骨髓异常增生综合征（ MDS ）患者在骨小梁 旁区和间区出现 3 ~ 5 个或更多的呈簇状分布的原粒和早幼粒细胞，称不成熟前体细胞 异常定位。 6、 MALT ：即黏膜相关淋巴样组织（ mucosa-associated lymphoid tissue ，MALT ），亦称黏 膜免疫系统，主要指呼吸道、胃肠道及泌尿生殖道黏膜固有层和上皮细胞下散在的无被 膜淋巴组织，以及某些带有生发中心的器官化的淋巴组织，如扁桃体、小肠的派氏集合 淋巴组织及阑尾等。 7、 VOD ：即肝小静脉闭塞病 (veno-occlusive disease of the liver ， VOD) ，是由某种原因导 致的肝中央静脉和小叶下静脉的皮肿胀或纤维化，从而引起管腔狭窄甚至闭塞，临床上 患者急剧出现肝区疼痛、肝脏肿大压痛和腹水，少数患者发展为肝硬化门脉高压。 8、 PRCA：即纯红细胞再生障碍性贫血（ pure red cell anemia ， PRCA），是指骨髓红系造 血干祖细胞受到损害，进而引起贫血，依据病因可分为先天性和后天性两类。先天性 PRCA 即 Diamond-Blackfan 综合征，系遗传所致；后天性 PRCA 包括原发性、继发性两 Word 资料 . .. 类。继发性 PRCA 主要有药物相关型、感染相关型、自身免疫病相关型、淋巴细胞增殖 性疾病相关型以及急性再生障碍危象等。 9、 LGLL：即大颗粒淋巴细胞白血病（ large granular lymphocyte leukemia ， LGLL），是一 类以循环颗粒淋巴细胞异常增多为特征的疾病，根据细胞起源不同又分为 T-LGLL 和 NK-LGLL 。虽然两类 LGLL 在形态学上相似，但其临床表现和预后等方面存在明显差异。 10、 PV：即真性红细胞增多症（ polycythemia vera ， PV），是一种多能造血干细胞克 隆性紊乱的以红系细胞异常增殖为主的慢性骨髓增殖性疾病， 常伴以造血细胞一系以上 的异常，其红细胞生成素减低或正常，临床特点为发病缓慢、病程较长、红细胞明显增多、全血容量增多，常伴以白细胞总数和血小板增多，皮肤及黏膜红紫色，脾肿大、血管及神经系统症状。 二、填空 1、已发现与遗传性出血性毛细血管扩症相关的基因有 ( ALK 1) (BMPR 2 ) (皮因子 ) ( Smad 4) 2、 WHO 将 MDS 分为 (RA) ( RARS ) ( RCMD) (RCMD-RS ) (RAEB ) ( MDS-U) (5q-S ) 3、先天性再生障碍性贫血包括 (Fanconi 综合征 ) (Schwachman 综合征 ) (Estren-Dameshek 综合征 ) 4、遗传球主要的分子病变涉及 ( 带 3 蛋白缺陷 ) ( 血影蛋白缺陷 ) ( 锚蛋白缺陷 ) ( Rh 复合 体缺陷 ) 5、 EPO 在胚胎期由（肝）合成，成体则主要由（肾）合成 6、 WHO 关于伴有重现性细胞遗传学异常的 AML 分类为 [AML 伴有 t(8;21)(q22;q22),(AML1/ETO) ] 、 [AML 伴有骨髓异常嗜酸粒细胞 ,inv(16)(p13;q22) 或 t(16;16) (p13;q22),(CBF β/MYH11)] 、 [AML 伴有 t(15;17)(q22;q12),(PML