14畸变染色体引起的疾病教学内容.pptVIP

14畸变染色体引起的疾病;畸变染色体引起的疾病;自发流产胎儿染色体异常发生率 ;自发流产胎儿染色体异常的再发风险;第二节 常染色体病（autosomal disease） ;一、Down综合征(Down Syndrome，DS) ;二、18三体综合征 （Edward syndrome）;;;;;;;;三、13三体综合征 （Patau syndrome) ?;;;;;;;四、5p-综合征（ cri du cat syndrome）;;;;;几种常见染色体病的主要临床特征;五、微小缺失综合征（small deletion syndrome） ;常染色体微小缺失综合征;Angelman综合征;;Prader-Willi综合征;;第三节 Down综合征 ;新生儿与胎儿中Down综合征的发生率与母龄关系;二、DS的表型特点 ; Down综合征的临床特征;三、Down综合征的遗传分型;;易位型 核型（D/G易位最常见，核型为46,XX（XY），如 -14,+t(14q21q)，其次为G/G易位） 产生原因 增加的一条21号染色体与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位；如果是由亲代传递而来的，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者 ;染色体平衡易位携带者及其子女核型图解 ;21/21平衡易位携带者及其子女核型图解 ;患有Down综合征儿童