2020第九章人类生化遗传病.pptVIP

Medical Genetics Department , WHU 第九章 人类生化遗传病 主讲：罗大极 副教授 医学遗传学系 Medical Genetics Department , WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics 本章节重点 ? 分子病的概念 ? 异常血红蛋白病及发病机制 ? 地中海贫血及发病机制 ? 酶蛋白病 Medical Genetics Department , WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics 分子病 (molecular disease) ：由于基因突变导致蛋白 质分子结构和数量的异常，从而引起机体功 能障碍的一类疾病。 1. 运输性蛋白病 2. 凝血及抗凝血因子缺乏症 3. 免疫蛋白缺陷病 4. 膜转运蛋白病 5. 受体蛋白病 6. 胶原蛋白病 第一节 分子病 Medical Genetics Department , WHU Dr. Luo Daji Medical Genetics 一、人类正常血红蛋白的组成和发育变化 血红蛋白病 血红蛋白是一种复 合蛋白，由四个亚单位 构成四聚体。 血红蛋白病 (hemoglobinopathy) ：指由于珠