群体遗传染色体疾病概述—人类染色体与染色体病.pptVIP

;(一)、人类染色体标本的制备 1、人类外周淋巴细胞培养及染色体标本制备 采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗→固定→制片→染色→观察 2、羊水细胞培养及染色体标本制备 抽羊水最佳时间妊娠16—20周;二、 人类染色体形态与核型特征 ;（二）、正常人类染色体核型 ;人类体细胞的正常核型（Denver体制）;在丹佛体制中，作为惟一例外，22号染色体实际上大于21号。这是因为在此之前，先天愚型患者多出的一条染色体已被定为21号，而且已被广泛接受。;;正常男性：46，XY;群体遗传染色???疾病概述—人类染色体和染色体病;(三)、染色体的显带技术 用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显出一个个明暗交替或染色深浅不同的横纹——带（band）。 ;显带染色体：;群体遗传染色体疾病概述—人类染色体和染色体病;;1、 Q带（Q banding）： Q显带用芥子喹吖因（QM）或盐酸喹吖因（QH）等荧光染料对染色体标本进行染色。 2、G显带（G banding）：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。是目前进行染色体分析的常规带型。 3、R显带（R banding）：所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R带（reversed band）。 4、C显带（C banding）：专门显示着丝粒的显带