染色体变异特点与表现.pptVIP

;染色体变异特点和表现;;;;;猫叫综合症;第5号染色体短臂缺失 ;“中国第一毛孩”;北京协和医科大学遗传学家张学及其合作者研究发现，狼人多毛的根源在于他们体内17号染色体出现大量基因变异，染色体缺失了140万个DNA碱基对。这实际上是一种罕见的病症，叫先天性多毛症。 ;2、重复：染色体增加了某一片段;3、倒位：染色体的某一片段颠倒了180°;4、易位：染色体的某一片段位置改变;染色体变异特点和表现;;染色体结构变异;;;正常;;23X;69XXY;响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟; “天才”音乐指??家舟舟;染色体变异特点和表现;;18三体面部;;; 临床表现：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。 　　颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。 　　智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。 ;染色体变异特点和表现;(4)性腺发育不良(也称特纳氏综合征) 是由于患者缺少一条X染色