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遗传病概述:; 西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。正常人食用的米、面、肉、蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物一律禁食,她的父母将大部分时间和金钱消耗在了寻找替代食品上。这些食品近的购自北京,远的要从美国、日本和中国台湾邮寄过来,其价钱是普通食品的几十倍甚至上百倍,每月仅食疗一项,就要花费2600元才能维持生命。;人类遗传病;(一)单基因遗传病:;常显;并指;X显;常染色体上隐性遗传病;苯丙酮尿症;
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素
苯丙酮酸
;进行性肌营养不良患者(X隐);Y染色体;(二)多基因遗传病:受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切;(三)染色体异常遗传病:;患者两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫;21三体综合征(先天愚型);21三体综合征;性腺发育不良(Turner综合征);性染色体异常遗传病;分析XXY出现的原因:;二、遗传病的监测和预防;遗传咨询的内容和步骤;产前诊断:是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。;祖父母; 达尔文和表妹爱玛
生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。;摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女,两个女儿莫名其妙的痴呆,儿子智障。
;我国婚姻法规定:
直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。;1990年10月, 国际人类基因组计划启动,投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因,并搞清其在DNA分子上的位置,破译出人类全部遗传信息。
测定染色体:22条常染色体+X+Y
1999年9月 中国获准加入人类基因组计划,负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对,占全部序列的1%,投入500万美元。
2001年公布草图,2003年测序工作圆满完成。
人类基因组大约有31.6亿个碱基对,3万个基因。; 请大家指出下列遗传病各属于何种类型?(1)苯丙酮尿症 A.常显(2)21三体综合征 B.常隐(3)抗维生素D佝偻病 C.X显(4)软骨发育不全 D.X隐(5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病(6)青少年型糖尿病 F.常染色体病(7)性腺发育不良 G.性染色体病;感谢您的关注
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