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第十六章 出生缺陷 出生缺陷（ birth defect）也称为先天畸形（ congenital malformation），是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的 ）可识别的结构或功能缺陷。出生缺陷的发生原因比较复杂，有些与遗传因素有关 ；有些与环境因素有关；有些则是遗传因素与环境因素共同作用的结果。出生缺陷 一词一般不包括代谢缺陷的患者。 Kennedy （1967）综合分析了世界各国近 2000 万新生儿的畸形发生状况，结果显示：根据医院出生记录统计的畸形儿发生率为 1.26％，根据儿科医生查体结果统计出的畸形儿发生率为 4.5 ％。1966 年世界卫生组织对 16 个国家 25 个妇幼保健中心的 421781 例产妇进行了规范化统计，结果显示：畸形儿占总数的 1.73％。在出现的各种畸形中，四肢畸形占 26 ％，神经管畸形占 17％，泌尿、生殖系统畸形占 14 ％，颜面畸形占 9 ％，消化系统畸形占 8 ％，心血管畸形占 4 ％，多发畸形占 22 ％。据报道， 1965 年日本新生儿的畸形发生率为 6 ％， 1984 年上升为 14 ％，20 年内增长了 1 倍多。 从 1986 年 10 月至 1987 年 9 月，我国卫生部组织由华西医科大学负责及 29 个省市自治区 945 所医院和妇幼保健院参加，对全国 1243284 例围产儿进行了监测，结果显示：畸形儿的发生率为 1.3％，其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。最新的统计数字显示，我 国 0 到 6 岁的先天残疾儿童人数高达 139.5 万，也就是说，平均每 30 秒就会有一名先天残疾儿童出生。近几年来，我国新生儿出生缺陷呈逐年增高的趋 势，其中位于前五位的先天残疾疾病有先天性心脏病、唇腭裂、先天性脑积水、先 天性脊柱裂、神经管畸形。 随着现代工业发展和环境污染的加重，出生缺陷的发生率有上升趋势。同时，由于 生活水平的提高和医疗条件的改善，感染性疾病、营养性疾病和老年性疾病的发病 率和死亡率明显下降。因此，出生缺陷便成了危害人类健康的严重疾患，受到世界 各国的高度重视。近年对出生缺陷进行了广泛的监测和病因学调查，并开展了深入 的实验研究，取得长足的进展。 第一节 出生缺陷的临床 一、出生缺陷的类型 从 1958 年～ 1982 年间， Willis 、Grag 和 Moore 根据出生缺陷的胚胎发生过程，先后提出了大致相同的畸形分类方法。根据这种分 类方法，出生缺陷可分为以下几种类型。 （一）整胚发育畸形 多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产。 （二）胚胎局部发育畸形 由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育 不全等。 （三）器官和器官局部畸形 由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等 。 （四）组织分化不良性畸形 这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全等。 （五）发育过度性畸形 由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引 起的卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。 （六）吸收不全性畸形 在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形 。例如蹼状指（趾）等。 （七）超数和异位发生性畸形 由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺等。 （八）发育滞留性畸形 器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾等。 （九）重复畸形 重复畸形是由于单卵孪生的两个胎儿未能完全分离，致使胎儿整体或部分结构不同 程度地重复出现。这是人类最早认识和描述的一种畸形。 世界卫生组织（ WHO ）在疾病的国际分类中，根据出生缺陷的发生部位进行分类 ，并对各种畸形编排了分类代码。目前世界各国对出生缺陷的调查统计大都采用这 种分类方法，并根据本国的具体情况略加修改补充。其