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教育资源 第 4 节 人类遗传病和遗传病的预防（第 2 课时）——学案 班级： 学号： 姓名： 一、学习目标 1、概述预防遗传病的几种措施； 2、说明禁止近亲结婚的生物学原理； 3、明白遗传规律对遗传咨询的指导作用； 4、评价优生对提高人口质量的重要意义。 二、知识框架 三、课堂练习 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ） A．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病B．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 C．遗传病的监测和预防手段主要由遗传咨询和产前诊断 D．先天性疾病和家族性疾病不一定属于遗传病 2．回答下列有关遗传病及其预防的相关问题（ 8 分） 遗传咨询是做好优生工作， 预防遗传病发生的主要手段之一。 现有某遗传病的女性患者， 对其进行遗传咨询的过程及结果如下。 【病情诊断】 患者对钙、磷吸收不良，造成骨骼发育畸形，身材矮小，使用常规剂量的维生素 D 治疗无效。且此病的女性患者比男性患者多一倍以上。 （1）据此推测，此遗传病最可能是 （疾病名）。 【系谱分析确定遗传方式】 对此女性患者家庭成员调查结果显示， 该女性患者的父母均患此病，其弟弟正常。 （2）据此在方框中画出该家庭的遗传系谱图。 （正常男性用 表示，正常女性用 表示， 患病男性用 表示，患病女性用 表示， 表示配偶关系） 。（2 分） （3）据此结果可判断该病的遗传方式是 染色体上的 性遗传病， 该病属于（ ）。 A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．染色体结构变异遗传病 D．染色体数目变异遗传病 【再发风险率评估，并提出预防措施】 （4）该女性患者与正常男性结婚，生出正常孩子的概率是 。因此，若该女性 已怀孕，应进行 。 四、课后练习（ 15-20 分钟） 必做：（ 2019） 30．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 A.染色体结构变异和数量变异都可能导致遗传病的发生 B．多基因遗传病有其遗传学基础，不易受到环境因素的影响 教育资源 教育资源 C．对于隐性遗传病而言，近亲结婚可使子代患病的概率提高 D．单基因遗传病的致病基因既可在常染色体上，也可在 X 染色体上 （2019 ）我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是 __________ 。 A. 近亲结婚者后代必患遗传病 B．近亲结婚者后代患隐性遗传病的机会增多 C．人类的遗传病都是由隐性基因控制的 D. 非近亲结婚者后代肯定不患遗传病 (2019 年 )读关于人类遗传病的资料，回答下列问题。 （ 7 分） 2019 年我国计划生育政策做出调整， 一对夫妇可生育 2 个孩子， 某对夫妇表现型正常， 已有一个表现型正常的 6 岁女儿，妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断， 医生建议她进行 B 超检查和羊水检查，羊水检查主要是对胎儿细胞进行 DNA 分析，让室内检查。 【 DNA 分析结果】 41. 若结果显示此胎儿有红绿色盲基因（ b _________（父亲 / 母亲）； X ），则该致病基因来自 其姐姐的基因型可能是 ________（ 2 分）。 42．若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子（ aa），则其父亲的基因型是 _________。 【染色体检查结果及分析】 为检测该胎儿患 21 三体综合征的风险，医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇 第 21 号染色体 DNA 含量的比值，计算公式如下： 比值 = 胎儿 21 三体染色体 DNA 含量 /孕妇 21 号染色体 DNA 含量 43．图 20 显示可能得到的两种结果。据图分析， 结果 _______显示胎儿患 21 三体综合征的风险较 大，判断依据是 ___________________________ ___________________________ （ 2 分）。 2019 ）遗传与优生 (6 分 ) 图 19 为正在进行遗传咨询的某家庭遗传系谱图， 该遗传病由一对等位基因控制 (相关基 因用 B 、b 表示 )。 65．若 1 号携带致病基因，则可判断该病为 _________性遗传病。已知 5 号的致病基因仅来 自 1 号，则该致病基因位于 __________染色体上， 3 号的基因型是 _____________ 。 66．若 1 号不携带致病基因，则该病的遗传方式为 _________________。 4 号和 5 号基因型 相同的概率是 __________ 。3 号和一正常男性婚配， 怀孕后欲对胎儿是否患病进行遗传诊断， 合理的建议是 __________________。 教育资源 教育资源 A．胎儿必定患病，应终止妊娠 B．胎儿必定正常，无需相关检查 C．检测胎儿性别以确定是否患病 D．羊水检查，分析胎儿的相关基因 （2019 ）遗传与优生 (10 分 )