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蛋白结构缺陷引起的疾病
Maladies dues aux defauts des proteins de structure
Dystrophies musculares de duchenne et becker
疾病概述
Dystrophie musculaire de duchenne
DMD
肌
假肥大型肌
Dystrophin(Dys)抗肌萎缩蛋白缺失
Maladie mono nique
Hetedite xr
complete de 3 maladies attaints do
Duchenne un neurolo iste fran
le une description
Phenotype Clinique de la DMd
Les muscles jumeaux des jambs des ar ons atteints apparaissent
qu ils soient developped
stheniques
假性肌肥大
Tissu conionctif et la raisse
Phenotype Clinique de la DMd
2 ans
normal
develope une faiblesse musculaire
D
e de 2 ans
confine en chaise roulant
.Au-del de
e de 20 ans ne survivra
une chute moder d environ 20 points
Lab
Creatine kinase(niveau serique
o 00 fois la limite superieure de la normale
dans les stades precoces
Dystrophie musculaire de becke
le ene de la dystrophie
Beaucoup plus attenue和
pres I e de ans
parvient marcher
多也行
DMD与BMD的差异
DMD
率常高(70%),产生的突变
遗传
遗传特征
dite Xr
亲代
生殖细胞
子代
正常女性女性携带者正常男性男性患者
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