医学遗传学检验 单基因遗传与单基因遗传病 5.单基因遗传与单基因遗传病.pptVIP

常见XR病： 红绿色盲、甲型血友病、假性肥大型肌营养不良等。 五、x-连锁隐性遗传 五、x-连锁隐性遗传 红绿色盲 X染色体上的隐性遗传：血友病、色盲 ♂ x-连锁隐性遗传的特点 1. .系谱中男性患者远多于女性患者，甚至只有男性患者。 2. 存在隔代遗传和交叉遗传现象。 3. 男患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也可患者。 4. 如果女性是患者，其父亲一定也是患者，而母亲是携带者。 控制某种性状或某种疾病的基因位于Y染色体上，随Y染色体传递并表现出相应的性状，称Y连锁遗传。 规律是父传子，子传孙，女性不会出现相应的遗传性状和遗传病，故Y遗传又叫全男性遗传。例如外耳道多毛症。 六、y-连锁遗传 Y染色体上的遗传（限雄遗传） 七、影响单基因遗传病分析的因素 （一）基因多效性 （二）变异性 （三）遗传异质性 （四）遗传印记 （五）从性遗传和限性遗传 （六）遗传早现与动态突变 （七）同一基因可产生显性或隐性突变 （八）拟表型 （九）X染色体失活 第一章 概论 * 二、常染色体显性遗传 (二)不完全显性遗传 概念：杂合子（Aa）的表现型介于显性纯合子（AA）与隐性纯合子（aa）的表现型之间，这种遗传方式称为不完全显性。 当两个杂合子杂交时，其子代中表现型比例不是3∶1，而是1∶2∶1。 常见遗传病：β地中海贫血症、软骨发育不全症、紫茉莉花。 二、常染色体显性遗传 （三）共显性遗传 概念：一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现出来，称为共显性遗传 举例：血型遗传 ABO 血型遗传 MN 血型遗传 Rh 血型遗传 基因型 表现型 IAIA IAi A型血 IBIB IBi B型血 ii O型血 IAIB AB型血 共显性遗传 双亲和子女之间血型遗传的关系 双亲的血型 子女中可能出现的血型 子女中不可能出现的血型 A×A A，O B，AB A×0 A，O B，AB A×B A，B，AB，O —— A×AB A，B，AB O B×B B，O A，AB B×O B，O A，AB B×AB A，B，AB O AB×O A，B AB，O AB×AB A，B，AB O O×O O A，B，AB 二、常染色体显性遗传 （四）不规则显性遗传 概念：带有某种显性致病基因的杂合子个体，因受遗传背景或环境因素的作用，而并不表现出相应的症状，或表现程度有所差异，导致显性遗传规律出现不规则现象，这种遗传方式称为不规则显性遗传。 二、常染色体显性遗传 （四）不规则显性遗传 多指（趾）系谱 多指症系谱 (五)延迟显性 在AD遗传中，携带有显性致病基因的杂合体，有的在出生后并不立即表现出来相应的症状，而是到个体发育到一定年龄后，致病基因控制的症状才表现出来，这种显性遗传方式称为延迟显性。 常见有：Huntington舞蹈病 、遗传性痉挛性共济失调症、家族性结肠息肉综合征、成年型多囊肾、视网膜母细胞瘤、腓骨肌萎缩症、视网膜色素变性AD型。 （六）从性遗传 从性遗传（sex-influenced inheritA.nce）是指杂合子（A.a.）的表达受到性别的影响，在某一性别表现出相应表型，在另一性别则不表现出相应的性状。 常见病例：秃顶（又名男性秃顶） ； 原发性的血色素沉着症 （皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病三联综合征 ） 常染色体隐性遗传概念： 一种性状或疾病受常染色体上的隐性基因控制，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传（AR）。 常染色体上隐性致病基因引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。 三、常染色体隐性遗传病 一些常见且重要的常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传(AR)疾病： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、高度近视眼等。 三、常染色体隐性遗传 常见AR疾病： 白化病 三、常染色体隐性遗传 近亲结婚的危害？ 常染色体隐性遗传（AR）特点： 1. 不连续传递。 (无代代相传) 2. 患者的双亲往往表型正常，但他们都是致病基因的携带者。 3. 男女患病机会均等。（不分男女） 4. 患者的同胞中，约有 1/4为患者，约有3/4正常，在患者表现型正常的同胞中，约有2/3的可能是携带者。 5. 近亲婚配时，子女的患病风险比非近亲婚配高（近亲婚配发病率高） 三、常染色体隐性遗传 （二）近亲结婚和亲缘系数 与性别相关一对同源染色体称为性染色体 概念： 一种显性性状的基因位于X染色体上 ，其传递方式称为X连锁显性遗传（XD）。 X染色体上显性致病基因引起的疾病称为X连锁显性遗传病 四、x-连锁显性遗传 常见XD病： 抗维生素D性佝偻病