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关于妊娠合并地中海贫血的几大问题 医脉通导读 地中海贫血（简称地贫）是世界范围内常见的、对人类健康影响极大的单基因遗传疾病之一，在我国以广东、广西、云南等地区较为常见，妊娠合并地中海贫血可造成严重的围产期并发症和不良妊娠结局。地中海贫血的分型和诊断需靠产前筛查和基因检测才能确诊。 如何分类？α-地中海贫血 α-地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或点突变，使α链合成受到抑制而引起的贫血。95%以上的α地贫是由于α基因缺失引起的，缺失型α地贫常见表型有静止型、标准型、血红蛋白H（HbH）病和重型α地贫；约5%的α地贫是由于α基因点突变引起，称为非缺失型α地贫。 表1 α-地中海贫血分类 β-地中海贫血 β-地中海贫血是β珠蛋白基因突变导致β链产生减少或缺失，引起HbA缺失所致。β地中海贫血的分类基于分子突变类型或临床表现。杂合突变者为轻度β地中海贫血，纯合突变者为重度β地中海贫血（库利氏贫血）或相对较轻的中度地中海贫血。重度地中海贫血者贫血严重伴有髓外造血、性成熟迟缓、生长停滞。 β地贫的诊断依据为： 血常规提示平均红细胞容积（MCV） ＜ 82 fl，平均红细胞血红蛋白量（MCH）＜ 27 pg，血红蛋白（Hb）降低，贫血的形态学分类呈小细胞低色素性贫血，大小不均，浅染，可见异型红细胞，血红蛋白电泳分析血红蛋白A2（ HbA2） ＞ 3. 5，HbF 正常或升高，基因诊