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生物信息学方法预测增强子及其作用位点综述 ; eRNA; 基因表达调控 enhancer; eRNA; gene expression regulation 引言 增強子是DNA序列上增强基因表达的顺式调控元件，通常位于转录起始位点较远的位置。与启动子不同，增强子对基因表达的调控作用具有高度明显的组织特异性。增强子对基因表达的调控不是“开关”模式，而是一种可变调控，即影响基因表达量的高低，而不是直接关闭或开启表达的调控方式[]。 增强子最初于年由Banerji和Moreau等人在猿猴空泡病毒（SV）的基因组中被发现[]。年在小鼠免疫重链基因中发现了第一个非病毒的增强子[]。哺乳动物中增强子的数目为 到 个。大部分增强子位于内含子区和基因间区，少部分位于外显子区[]。在相近的基因组区域内多个增强子聚集成簇的现象被称为超级增强子或增强子簇。研究发现其横跨很大的基因组区同时富集了大量的转录因子及转录中介复合物[]。超级增强子经常位于细胞特异性功能基因的附近，并且富含细胞特异性转录因子结合序列模体。虽然超级增强子被广泛应用于多个研究中，但是却没有一个清晰的定义[]。 [BT]增强子概述 增强子通过与其目标基因启动子相互作用实现对基因的表达调控。这种相互作用，可能是顺式（in cis）作用，也可能是反式（in trans）作用。顺式作用