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儿童噬血细胞综合征诊疗规范 儿童噬血细胞综合征诊疗规范 (2019版) (2019版) 一、概述 一、概述 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 （hemophagocy ic 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 （hemophagocy ic lymphohis iocy osis, HLH），又称噬血细胞综合征，是一 lymphohis iocy osis, HLH），又称噬血细胞综合征，是一 组由于细胞因子风暴引起的淋巴细胞、巨噬细胞增生和活 组由于细胞因子风暴引起的淋巴细胞、巨噬细胞增生和活 化，伴随吞噬血细胞现象的一类综合征。依据病因又分为原 化，伴随吞噬血细胞现象的一类综合征。依据病因又分为原 发性HLH（primaryHLH,pHLH）和继发性HLH（secondaryHLH, 发性HLH（primaryHLH,pHLH）和继发性HLH（secondaryHLH, sHLH）两种类型。pHLH为常染色体或X连锁隐性遗传，伴有 sHLH）两种类型。pHLH为常染色体或X连锁隐性遗传，伴有 相关基因异常；sHLH可继发于各种病毒 （如EBV）、细菌、寄 相关基因异常；sHLH可继发于各种病毒 （如EBV）、细菌、寄 生虫所引起的感染、风湿免疫性疾病、代谢性疾病及肿瘤等。 生虫所引起的感染、风湿免疫性疾病、代谢性疾病及肿瘤等。 二、适用范围 二、适用范围 满足2004年国际组织细胞协会制定的诊断标准的HLH患 满足2004年国际组织细胞协会制定的诊断标准的HLH患 儿。 儿。 三、诊断 三、诊断 （一）临床表现 （一）临床表现 1.发热：最常见，间断或持续发热，体温常＞38.5℃， 1.发热：最常见，间断或持续发热，体温常＞38.5℃， 热型不定，可呈波动性或迁延性，也可自行消退。 热型不定，可呈波动性或迁延性，也可自行消退。 2.肝、脾、淋巴结肿大：往往显著并呈进行性发展，脾 2.肝、脾、淋巴结肿大：往往显著并呈进行性发展，脾 肿大更有临床意义，部分患者伴有黄疸。 肿大更有临床意义，部分患者伴有黄疸。 3.皮疹：多样，可为全身斑丘疹、红斑、水肿、麻疹样 3.皮疹：多样，可为全身斑丘疹、红斑、水肿、麻疹样 - 1- - 1- 皮疹、脂膜炎等。 皮疹、脂膜炎等。 4.中枢神经系统受累：多见于pHLH、EBV-HLH等，有报道 4.中枢神经系统受累：多见于pHLH、EBV-HLH等，有报道 73 家族性HLH （Familial HLH, FHL）在确诊时有CNS受累， 73 家族性HLH （Familial HLH, FHL）在确诊时有CNS受累， 临床主要表现为抽搐、易激惹、嗜睡、昏迷、活动障碍、颅 临床主要表现为抽搐、易激惹、嗜睡、昏迷、活动障碍、颅 神经损伤及智力障碍等。 神经损伤及智力障碍等。 5.贫血、出血：出血包括皮肤黏膜、穿刺部位以及消化 5.贫血、出血：出血包括皮肤黏膜、穿刺部位以及消化 道、肺、中枢等内脏出血。贫血则由出血以及细胞因子抑制 道、肺、中枢等内脏出血。贫血则由出血以及细胞因子抑制 骨髓造血所致。 骨髓造血所致。 6.呼吸系统：可表现为咳嗽、气促、呼吸困难，听诊可 6.呼吸系统：可表现为咳嗽、气促、呼吸困难，听诊可 啰 啰 闻及湿 音，严重时可出现浆膜腔积液。 闻及湿 音，严重时可出现浆膜腔积液。 （二）实验室检查 （二）实验室检查 1.血常规：可有一系至三系减低，以血小板减少和贫血 1.血常规：可有一系至三系减低，以血小板减少和贫血 最多见。 最多见。 2.骨髓象：早期噬血细胞并不常见，与临床表现的严重 2.骨髓象：早期噬血细胞并不常见，与临床表现的严重 程度不相平行，仅表现为反应性组织细胞增生，无恶性细胞 程度不相平行，仅表现为反应性组织细胞增