福建血研所噬血细胞综合征诊疗规范(付丹晖组).pdf

噬血细胞综合征 （HPS）诊疗规范 噬血细胞综合征 （HPS）诊疗规范 福建医科大学附属协和医院血液科 福建医科大学附属协和医院血液科 福建省血液病研究所 福建省血液病研究所 噬血细胞综合征 （hemophagocytic symdrome,HPS）又称为噬血细胞性淋巴 噬血细胞综合征 （hemophagocytic symdrome,HPS）又称为噬血细胞性淋巴 组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistocytosis,HLH ）,是一种多器官、 组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistocytosis,HLH ）,是一种多器官、 多系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病，代表一组病 多系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病，代表一组病 原不同的疾病，其主要特征是发热、肝脾肿大和全血细胞减少。本综合征分为两 原不同的疾病，其主要特征是发热、肝脾肿大和全血细胞减少。本综合征分为两 大类，一类为原发性或遗传性，另一类为继发性，后者常由感染及肿瘤所致。原 大类，一类为原发性或遗传性，另一类为继发性，后者常由感染及肿瘤所致。原 发性噬血细胞综合征由于基因异常导致 NK 细胞和细胞毒杀伤细胞 （CTL）的细胞 发性噬血细胞综合征由于基因异常导致 NK 细胞和细胞毒杀伤细胞 （CTL）的细胞 毒功能缺陷，无法清除抗原刺激增生的淋巴细胞并保持免疫应答自限性，从而使 毒功能缺陷，无法清除抗原刺激增生的淋巴细胞并保持免疫应答自限性，从而使 机体的免疫应答失控而导致 HLH 发生。继发性噬血细胞综合征的具体发病机制尚 机体的免疫应答失控而导致 HLH 发生。继发性噬血细胞综合征的具体发病机制尚 不清楚，推测可能是体内某种因素启动了免疫系统活化机制所导致的一种反应性 不清楚，推测可能是体内某种因素启动了免疫系统活化机制所导致的一种反应性 疾病。巨噬细胞被活化的 T 淋巴细胞刺激后功能失控，分泌过量的细胞因子，导 疾病。巨噬细胞被活化的 T 淋巴细胞刺激后功能失控，分泌过量的细胞因子，导 致所谓 “细胞因子风暴”，使 T 淋巴细胞和巨噬细胞本身都处于失控的活化状态， 致所谓 “细胞因子风暴”，使 T 淋巴细胞和巨噬细胞本身都处于失控的活化状态， 这种恶性循环所致的异常免疫活动对正常组织和细胞进行攻击，临床就出现 HLH 这种恶性循环所致的异常免疫活动对正常组织和细胞进行攻击，临床就出现 HLH 的系列表现。 的系列表现。 1 病史与体检 1 病史与体检 1.1 年龄：一般认为在 2 岁前发病者多提示为家族性 HLH，8 岁后发病者，多考 1.1 年龄：一般认为在 2 岁前发病者多提示为家族性 HLH，8 岁后发病者，多考 虑为继发性 HLH。在 2～8 岁之间发病者，则要根据临床表现和实验室检查来进 虑为继发性 HLH。在 2～8 岁之间发病者，则要根据临床表现和实验室检查来进 一步明确。成年发病亦不能排除家族性 HLH。 一步明确。成年发病亦不能排除家族性 HLH。 1.2 发热：发热一般为持续性，亦可自行退热。 1.2 发热：发热一般为持续性，亦可自行退热。 1.3 肝脾肿大：肝脾肿大明显，且呈进行性。 1.3 肝脾肿大：肝脾肿大明显，且呈进行性。 1.4 皮疹：皮疹无特异性，常为一过性，往往在高热出现。 1.4 皮疹：皮疹无特异性，常为一过性，往往在高热出现。 1.5 淋巴结肿大：约有一半的病人有淋巴结肿大，可有巨大淋巴结。 1.5 淋巴结肿大：约有一半的病人有淋巴结肿大，可有巨大淋巴结。 1.6 肺部症状：病人可有咳嗽、胸闷、气促，肺部啰音，多为肺部淋巴细胞及巨 1.6 肺部症状：病人可有咳嗽、胸闷、气促，肺部啰音，多为肺部淋巴细胞及巨 噬细胞浸润所致，但难与感染鉴别。 噬细胞浸润所致，但难与感染鉴别。 2．拟诊噬血细胞综合征辅助检查项目 2．拟诊噬血细胞综合征辅助检查项目 (1)血常规检查：白细胞计数 (WBC)及分类、红细胞计数 (RBC)及形态、血红蛋白 (1)血常规检查：白细胞计数 (WBC)及分类、红细胞计数 (RBC)及形态、血红蛋白