2016原发性血小板增多症的诊断与治疗课件.ppt

东直门医院东区血液科 原发性血小板增多症 诊断与治疗 东直门医院东区血液科 黎金庆 1 东直门医院东区血液科 一、血小板的生成 2 东直门医院东区血液科 二、血小板增多症的定义 正常值是 100-300*10^9/L 增多：外周血中血小板 400*10^9/L 。 3 4 东直门医院东区血液科 原发性血小板增多症是基因突变引起的骨髓巨核 细胞系增殖为主的骨髓增生性疾患。 其特点是骨髓中巨核细胞系异常增生，幼稚巨核 细胞增多，产生大量形态及功能异常的血小板并释放 至循环血液中，导致出血和血栓形成为主要表现。 约半数患者可生存 5 年以上 , 部分患者生存 10 年以 上。 三、概念 5 东直门医院东区血液科 1 、 JAK2 tyrosine kinase 基因突变：定位于 9 号染色体，编码 JAK2 酪氨酸激酶，是 EPO 、血小板生成素、 IL-3 、 G-CSF 、 GM-CSF 胞内信号启动酶。 JAK2 基因突变导致 JAK2V617F 替代，酶活性增加。放大细胞 信号传导。 四、发病机理 6 东直门医院东区血液科 JAK2 激酶的作用机理 7 东直门医院东区血液科 2 、血小板缺陷： 1 ）粘附和聚集功、释放功能下降。 2 ）容易出血：吸附 VWD 因子，消耗凝血因子，抑制凝血活酶生 成作用。 3 ）容易形成血栓：由于血小板极度增多容易形成血栓。 四、发病机理 8 东直门医院东区血液科 五、表现 1 、非特异症状：头痛、头晕、乏力。一般 40 岁以上。 2 、出血：皮肤紫癜为主。 3 、血栓：下肢静脉、肠系膜静脉、脾静脉、肺、肾血管 4 、肝、脾肿大 5 、骨髓：骨髓增生活跃，巨核细胞系增生尤为突出 , 原始及 幼稚巨核细胞增多 , 血 小板聚集成堆。 6 、血常规：血小板计数增高，常聚集成堆 ; 白细胞高、红细 胞增多。 9 东直门医院东区血液科 六、诊断 1 、血小板持续性增多 (600 × 109 ／ L) ； 2 、骨髓中巨核细胞显著增加，并有大量血小板形成； 3 、脾大、出血或血栓形成等表现应考虑本病的诊断。 4 、 JAK2V617F 基因突变阳性 5 、但需与继发性血小板增多症及其他骨髓增殖性疾病相鉴别。 为了完善诊断需要做的检查：血常规、 CRP 、铁代谢指标、 风湿免疫指标、骨穿、 JAK2V617F 基因、 BCR/ABL 基因、肿 瘤指标、腹 B 超。 10 11 12 东直门医院东区血液科 13 东直门医院东区血液科 WHO 原发性血小板增多症诊断标准 （ 2008 年） 1 、血小板 450*10^9/L ，持续 2 个月； 2 、骨髓巨核细胞增生明显，红系、粒系不增多、不左移。 3 、除外真红、骨髓纤维化、慢粒、骨髓增生异常综合征 4 、存在 JAK2V617F 突变，或其他克隆性标志。 如无克隆性标志，需排除反应性血小板增多。 14 东直门医院东区血液科 15 血小板增多患者， 基因突变阳性 16 血小板增多患者， BCR/ABL 融合基 因阴性 17 18 东直门医院东区血液科 1 、其他骨髓增殖性疾病：慢粒白血病、骨髓纤维化、骨纤维化 2 、继发性增多：见于感染、缺铁性贫血、癌症、组织 损伤 ( 如外伤、心梗、溶血 ) 、失血、 Asplenic states,Osteoporosis, nephrotic syndrome 3 、 Physiologic auses :Exercise ﹑ parturition ﹑ steroids 七、鉴别诊断 19 东直门医院东区血液科 20 东直门医院东区血液科 ? 血管栓塞 。 ? 出血 。 ? 进展为骨髓纤维化 。 ? 急性白血病 。 六、 危害包括 21 东直门医院东区血液科