基底核钙化症.docx

基底核钙化症是由什么原因引起的？ （一） 发病原因 病因不明。目前认为主要与以下因素有关： 遗传因素 多为散发。亦有家族性发病报告。呈常染色体隐性或显性遗传。 外源性毒物 激活脑内谷氨酸受体。产生神经毒作用。导致钙沉积。 铁及磷酸钙代谢异常 在Fahr病发病机制中占重要地位。 免疫因素。 （二） 发病机制 目前认为Fahr病是一种神经变性疾病。与病因有关的机制如下： 遗传因素 Geschwind 等曾调查一个明显遗传倾向大家系。发现患者发病年龄一代 比一代提前。对该家系中 24名患者用微卫星 DNA多态性标记检测发现 14号染色体长臂 上D14S1014 。D14S75。D14S306 位点具有明显连锁关系。提示遗传因素在该病发生 中起很大作用。部分患者可伴其他遗传性疾病。最常见为假性甲状旁腺功能减退 2型。难 治性贫血等。 外源性毒物 可激活脑内谷氨酸受体。产生兴奋性神经毒作用。导致钙在某些脑区沉 积。有人将鹅膏蕈氨酸（ibotenic acid） 注入鼠基底核区。3周后在肥大星形细胞中发现钙 斑沉积。主要成分是钙。磷。还可含硫。铝。硅等。与本病的病理改变相似。 铁及磷酸钙代谢异常有些家族性患者存在明显的铁代谢障碍。如血清铁蛋白水平下 降。血清铁及铁结合能力降低。肝。脾。骨髓和脑活检可见铁沉积等。主要由铁转运缺陷造 成。部分患者出现阵发性低钙血症。可能与伴发甲状旁腺功能减退有关。还可伴小脑钙化。 免疫因素某些患者青年时患类风湿性关节炎。检查发现血沉明显增快。 CRP。RA 因子。抗核抗体亦升高。部分病例活检发现钙斑周围免疫炎性细胞浸润。 主要病理变化：双侧基底核（尾状核。豆状核）可见钙化斑。有时累及小脑齿状核及大脑 皮质。斑块多位于血管外膜细胞浆内。 少数位于胶质细胞突触内。 脑活检可见大量低分化星 形胶质细胞增生。甚至出现星形胶质细胞瘤。主要位于早期钙化斑形成区或大钙化斑周围。 斑块主要由糖蛋白。钙盐及铁组成。伴痴呆的Fahr病患者病变不同于 Alzheimer 病及Pick 病。特点是缺乏老年斑；大脑新皮质存在广泛大量的神经元纤维缠结 ；钙质沉积；部分白质可 见中至重度脱髓鞘及神经纤维增生 ;Mey nert 核可见轻至中度神经元脱失等。 由于酸性黏多糖沉积在胶质细胞内或细胞外周区域。 形成非钙性圆圈体。其主要分布在 血管周围。最后侵入血管壁。以后发生羟磷灰石的钙盐沉积。很少量的铁也可随之沉积。 基底核钙化症有哪些表现及如何诊断？ 家族性病例多于青春期或成年早期起病。 有遗传早发现象。部分患者伴少见的遗传性 疾病。如假性甲状旁腺功能减退 2型。难治性贫血。多种自身免疫性内分泌腺疾病等。主 要表现各种运动障碍。如扭转痉挛。 单侧或双侧手足徐动症。 震颤及共济失调等。 可见以肌 强直为突出表现的 Park in son 综合征及扭转痉挛。手足徐动症。手足徐动症随病程可完全 消失。仅遗留Parki nson 综合征症状。 与钙磷代谢异常有关的甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退占基底核钙化病 例中的2/3左右。 原发性甲状旁腺功能减退造成的 Fahr综合征。病程长。有多次发作性手足抽搐史。有 舞蹈。手足徐动或帕金森病样表现。小脑性共济失调或少数患者有双侧肢体锥体束征阳性。 诊断原发性甲状旁腺功能减退时需符合： 无外伤或甲状腺手术史。 血钙过低。血磷过高。慢 性发作的手足抽搐”史等。 部分患者出现精神障碍。如抑郁。躁狂。强迫行为。攻击性。易激惹。淡漠。性别倒错。谵妄等。痴呆是该病最常见临床表现之一。但 Fahr病痴呆类型不同于 Alzheimer 病 及Pick病。是两者混合型。早期表现智能减退。多为隐匿性。其后出现记忆力。语言。时 间及空间定向力减退。 根据运动障碍症状。伴精神障碍。智能减退等。 CT。MRI可见双侧基底核对称性钙化 斑。有家族史更支持诊断。 须积极寻找病因。明确为特发性或某些特殊原因导致 Fahr综合征。Moskowitr（1971） 提出Fahr病新诊断标准：①CT或X线片有双侧基底核对称性钙化 ;②无假性甲状旁腺功能 减退临床表现；③血清钙。磷在正常范围内；④肾小管对甲状腺素反应正常 ；⑤无感染。中毒 及其他病因；⑥有或无家族史。 有病因可找到的基底核钙化。则为 Fahr综合征。 基底核钙化症应该如何治疗？ （一） 治疗 本病无特效疗法。主要对因及对症治疗。引起锥体外系症状可酌情应用抗 Park inson 病药物及控制手足徐动症药物。精神症状可用抗精神病药物。 有报道可试用血小板凝集抑制剂或脑血管扩张剂。 如复方阿魏酸钠胶囊（利脉胶囊）。氟 桂利嗪（脑益嗪）。尼莫地平。益利循等；用左旋多巴/卡比多巴（神力酶）或左旋多巴/苄丝肼 （美多巴）治疗震颤麻痹症状；用硫必利（泰必利）或氟哌啶醇治疗舞蹈症状。