唐氏综合征的产前三联筛查.ppt

母亲状态对筛查的影响 4. 其他 糖尿病 校正的方法有两种： 1) 测量足够例数的 IDDM 孕妇中期妊娠各周的 AFP 浓度作对照 2) 将所测得的 AFP 浓度除以一校正因子 (0.75~0.8) 或 以小于实际妊娠周数两周的 AFP 中位值为对照进 行计算 多胞胎和双胞胎 双胞胎中位值 = 单胎中位值 x 校正因子 MSAFP ： 2.17 MSHCG ： 1.94 MSuE3 ： 1.64 唐氏综合征母血中 AFP 、 ? -hCG 、 uE3 的变化原理 1. AFP 下降原因 AFP 和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白 成分，主要由胎儿肝脏合成，通过被 动转运方式向羊水和母血中传递。正 常孕妇血中的 AFP 会随着胎儿的发育 而逐步增高。唐氏征儿由于肝脏发育 不全， AFP 合成减少，所以母血中含 量相应减少。 0 20 40 60 80 100 120 0 50 100 150 200 0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 AFP(MoM) 唐氏综合征 正常 母血 AFP 正常人群和唐氏征人群分布曲线 2. uE3 水平下降原因 由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导 致 uE3 的前体 --- 硫酸脱氢表雄酮的合成 减少，从而使 uE3 减少。 0 20 40 60 80 100 120 0 50 100 150 200 0.1 0.5 1.0 2.0 MSuE3(MoM) 唐氏综合征 正常 母血 uE3 正常人群和唐氏征人群分布曲线 3. hCG 水平升高原因 HCG 是由胎盘滋养叶细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠 (15-20 周， 即唐氏征的筛查时间段 ) ，正常孕妇的 血中 HCG 水平已下降为维持量而唐氏 征儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有 可能仍停留在胚胎发育初期，所以 HCG 水平升高 0 20 40 60 80 100 120 140 0 50 100 150 200 正常 唐氏综合征 0.1 0.2 0.5 1.0 2.0 5.0 10 MShCG(MoM) 母血 HCG 正常人群和唐氏征人群分布曲线 AFP 、 HCG 、 uE3 三联筛查 的结果运算 计算各指标实测值的唐氏儿发生似真率 Likelihood Ratio LR MoM(Multiples of Median ，中值倍数 ) MoM = 孕妇实测值 / 正常孕妇相应孕周的中位值 校正因素： 人种： 白种人、亚洲人： 1.00 黑人： 1.10 IDDM ： 0.75 ~ 0.80 唐氏综合征的产前三联筛查 上海二医大瑞金医院卢湾分院 南洋放免中心 许叔祥 什么是染色体病？ (Chromosomal Aberration Syndrome) 染色体 44 条 体染色体 (22 对 ) 46 条 XY( 男 ) (23 对 ) 2 条 性染色体 XX( 女 ) 染色体 DNA mRNA 蛋白 ( 酶、激素 ) 生物性状 剂量效应 ( 基因多少 ) 染色体畸变 破坏基因平衡 位置效应 ( 缺失、倒置、重复 ) 染色体畸变 ( 单体、三体、部分单体、部分三体 ) 配子 ( 生殖细胞 ) 形成期 整个个体染色体畸变 合子 ( 受精后 24 小时内 ) 形成期 卵裂期 胚胎早期 嵌合体染色体畸变 ( 受精后 3~4 天 ) 桑椹期 染色体遗传疾病中发病率较高的有： 唐氏综合征（先天愚型或 21- 三体） 爱德华综合征（ 18- 三体） 脊柱裂（神经管缺损） 13- 三体综合征 Turner 综合征 一、什么是唐氏综合征？ 唐氏综合征是一种因常染色体 21 多了一条 ( 完全型三体、易位型三体或 嵌合型三体 ) 而引起的一种先天性疾病 , 发生率为 1/600-1/800 唐氏征的发现 1866 年 英国 Langdone Down 首先描述 了该病的临床表现 1959 年 法国 Lejune 证实此病是由于多 了一个小的“ G 组染色体” 1966 年 Steele Breg 证实多出来的 21 号常染色体