ZXX人类遗传病介绍.ppt

2021/2/6 * 遗传咨询 提出防治对策和建议 身体检查，了解病史， 做出诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代发病风险率 假设有一对健康夫妇,现在他们想要生一个孩子,听说色盲会遗传的,他们担心将来自己的小孩会遗传这种病,不知如何是好,因而来征求你的意见,假如你是遗传咨询医生,你会怎么做? 2021/2/6 * 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约2-2.5万个。 1.过程: 2.结果: 中国承担了1%的测序任务,即3号染色体上的3000万个碱基对 四、人类基因组计划与人体健康 2021/2/6 * 请大家指出下列遗传病各属于何种类型? （1）苯丙酮尿症 　　　　 A. X隐（2）21三体综合征 　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　 C.常染色体病（4）软骨发育不全 　　　　 D. X显（5）进行性肌营养不良 　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 F.常显（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病（8）男人毛耳 H.Y显 2021/2/6 * 1、人类的遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是 A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 C 2021/2/6 * 2、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制）,则其最可能的遗传方式是（ ） A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传 B * * * * * * * * * * * * 2021/2/6 * 一.人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 2021/2/6 * （一）致病基因来自父母,因此其在胎儿时期就已经表现出症状或处在潜在状态（二）往往是终生具有的。（三）常带有家族性,并以一定的比例出现于各成员中。 1.遗传病的特点 2021/2/6 * 2、人类遗传病发病原因 （一）几乎完全由遗传因素决定,如白化病、血友病。 （二）基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定诱发因素的存在才发病,如蚕豆病患者是吃了蚕豆或吸入蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。 （三）遗传因素和环境因素对发病都有作用, 有的遗传病的发生遗传因素作用较为重要,如兔唇、腭裂、支气管哮喘等,而另一些遗传病的发生遗传因素作用较小,而环境因素的作用是主要的,如先天性心脏病、十二指肠溃疡等。 2021/2/6 * 1.下列肯定是遗传病的是 A．生来就有的先天性疾病 B．具有家族性的疾病 C．终生性的疾病 D．遗传物质改变引起的疾病 D 2021/2/6 * （一）单基因遗传病 概念:受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种. 显性遗传病: 常染色体 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: 伴X染色体 白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 显性遗传病: 隐性遗传病: 特点:在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低 伴Y遗传: 外耳多毛症 2021/2/6 * 1)常染色体隐性遗传（1730种 ） 特点:双亲正常,有女儿患病, 一定是常染色体隐性遗传 判断:下列情况下子女的发病率: 双亲之一患病,子女定有携带者; 双亲都患病,子女一定都患病; 双亲都正常,子女有可能患病。 男女患病几率相同 病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 Ⅰ Ⅱ 2021/2/6 * 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品. 2021/2/6 * 　神经系统损害,智力低下,面部表情呆滞,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 常隐 2021/2/6 * 苯丙氨酸 羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 酪氨酸酶 黑色素 苯丙酮酸 基因P 基因A 尿黑酸 乙酰乙酸 CO2+H2O 蛋白质 有显性基因Ｐ(PP、Pp)的个体,能正常合成苯丙氨酸羟化酶,所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸,基因型为pp的体内,不能生成苯丙氨酸羟化酶,这样不能变为酪氨酸,而是转变成苯丙酮酸,大量的苯丙酮酸在人体内堆积,聚集在血液和脑脊液中,会造成发育障碍而