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脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)罕见病诊疗指南.pdf

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    ( ) 脊髓延髓肌萎缩症 肯尼迪病 概述 肯尼迪病，又称脊髓延髓肌萎缩症 （spinalbulbar muscular atrophy，SBMA）， 是一种X连锁隐性遗传的神经系统变性病。患者表现为不同程度的下运动神经元 损害、感觉障碍及内分泌系统异常，后者包括男性乳房发育、不育以及糖尿病等。 该病是由染色体Xq11-12上的雄激素受体 （androgen receptor，AR）基因第1号外 显子CAG重复序列

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