染色体结构变异.pdf

第八章 染色体畸变 Chapter 8 chromosome mutations 1 主要内容 染色体结构的改变 第一节 variations of chromosome Structure 染色体数目的改变 第二节 variations of chromosome Number 2 变异是进化的基础 生物变异的来源大致可分为二个方面： 突变 （mutation ）：指由于遗传物质的改变而导致的变异。变异可分为两大 类: 一是细胞学水平上可看到的变异 ，包括染色体数目和结构的改变 ，特称为染色体变 异 另一类是细胞学水平上看不到的基因突变 （gene mutation ）或称点突变 （point mutation ）。 基因重组 （gene recombination ）：这是包括通过父母本杂交而产生染色体 重新组合以及减数分裂时的染色体重组 ，这种变异服从于一般的遗传规律. 变异是进化的基础  一般情况下：染色体的结构是稳定的。在这种稳定的结构基础上， 染色体进行复制和分裂，基因进行分离和重组，连锁和交换，引 出了在此以前学习的遗传学现象 （三大规律，多因子假说，纯系 学说，杂优理论等）。生物体在它们的生命周期中，如此循环往 复，繁衍进化。  特殊情况下： 染色体的结构也会发生变化，如遇到高能射线， 等染色体也会断裂，此时，结构就有改变的可能。 变异是进化的基础 使染色体产生折断的因素：  自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。 第一节 染色体结构的改变 染色体结构改变类型分为： 一、缺失 二、重复 三、倒位 四、易位 6 第一节 染色体结构的改变 染色体结构改变是指在自然或者人工诱变的条件下使 染色体的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、位 置和顺序。 7 第一节 染色体结构的改变 缺失 重复 倒位 易位 一、缺失 •缺失 （Deficiency ）：指一个正常染色体 上的某一区段及其所带有的基因一起丢 失。 一、缺失 1. 缺失的类型 • 若丢失的染色体片段在染色体两端，叫顶端缺失 （terminal deficiency ）； • 若丢失的染色体片段在染色体中间，叫中间缺失 （interstitial deficiency ）； • 缺失的无着丝点染色体段叫断片 （fragment ）。 一、缺失 1. 缺失类型