耳聋基因检测b.docx

Base pairs /b) Styllred diagramc) Major and minor grooves.BackbonosAxis of helixBase poir> <C and N)DNA Base pairs / b) Styllred diagram c) Major and minor grooves. Backbonos Axis of helix Base poir> <C and N) DNA双蟆旋给构的特点 黔龙检验 QL Diagnostics 耳聋基因检汎） a) Molecular model Backbones令遗传性耳聋指的是由于基因异常所致的耳聋。 这种疾病是由父母的基因发生了改变传给后代 而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量 出现。 ◎临床数据显示, ◎临床数据显示, 80%的聋儿的父母听力是正常 的，所以并非只有耳聋残疾人才会生育聋儿。 因此，我们应该重视致聋原因的科普，做到早 筛查早诊早干预，尤其在小孩刚出生甚至在娘 胎时就要做耳聋基因筛查。 新生儿耳卑率高 我国7岁以下的耳聋孩子有80万，每年正在以3万人的速 度增加，每1000个新生儿中就有1?3个有听力障碍。每10 0个听力正常人群中，就有6人存在耳聋突变基因携带。 早舞查早诊断早干预 *婴儿听力障碍会彩响学习语音和誥「表达情感以及学业蔵铁。如果及早发现，可以通过早期干预减少甚至消除负面彩响。一 *幼儿听功能检查：主要有耳声发射(OAE)和听性脑干反应(ABR)。 OD 70 dBOD OD 70 dB OD 60 dB QD 40 dB OD 30 dB OD 20 dB 防止用药致耳垄 *我国因为用药致耳聋的及迟发性耳聋高达3。％,每年迟 发性和药物性聋儿达6万之多。某些药物对正常人没有 影响，但能导致携带耳聋基因的宝宝听力丧失，关键是 早发现、早防预。 中国人群中最常见的耳聋基因 *GJB2 （先天性耳聋基因） * SLC26A4 （一巴掌打聋基因） *GJB3 （后天高频耳聋基因） *线粒体l2SrRNA （一针致聋基因） GJB2 （先天性耳聋基因） GJB2基因突变所致的耳聋在儿童非综合征性遗传性 耳聋占40%,患病约80%为中重度耳聋，早期诊断 极为重要，由于GJB2基因突变的特性，符合耳蜗移 植的一些条件，在出生后18个月内可进行耳蜗移植。 避免由聋致哑。 目前没有特效的药物治疗，以助听器和电子耳蜗治 疗为主！避免强噪声，避免头部外伤，禁用庆大霉 素，链霉素等耳毒性药物。 SLC26A4 （大前庭水管综合症） 基因突变为隐性遗传，能够导致前庭导管扩大。 多在三岁左右发病，感冒轻微的外伤便可诱发。及早检 查有利于及早指导患者的生活，早期预防控制耳聋的进 展，患者需要严格防止头部外伤，不参加剧烈体育运动, 尽量防止感冒，不用耳聋性药物，远离噪声。 GJB3 GJB3 令GJB3为我国本土上克隆的第一个遗传性疾病基因。主要表现为后天高频感音神经性耳聋。 ◎检测意义：携带率低，基因型与表现型关系 不紧密，甚至在临床上发现纯合突变携带者 的听力去正常，因此此突变可能不是耳聋的 唯一病因。 线粒体12SrRNA 为母系遗传，携带者及基因系家族一旦使用氨基酸糖昔类 药物，便具有很高的药物性耳聋风险。通过对基因突变的检 测，可以控制药物致聋的风险。 *常见的氨基酸糖昔类药 物：链霉素，庆大霉毒, 卡那霉素，阿米卡星等 耳聋基因的检测 检查时间 样本 婚检 婚前筛查 全血 产前检查 孕早期 11-13 周 羊绒毛摸 孕中期 18-22周 羊水 孕晚期 24~26周 脐带血 新生儿检查 出生时或出生后2天内 采集脐带血或足跟血  检测方法 使用耳聋基因芯片筛查GJB2,SLC26A4,线粒体12SrR NA和GBJ3基因的9个常见突变位点。 DNA的提取tPCR扩增3.2hT芯片杂交 l?5h-＞芯片扫描及结果判读 耳聋基因检测对个人和社会的意义 预防遗传性聋发生，避免聋儿出生，提高人口素质。 指导患者及其亲属用药和生活注意事项。 明确病因，及早进行助听器或电子耳蜗植入的康复 治疗。 预测电子耳蜗的疗效。基因突变导致的耳聋，电子 耳蜗移植效果好。 对以生育聋儿的家庭进行再次生育的指导。 感谢您的观看!