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标题文字内容 Click here to add Title 精准医疗下的个体化用药基因检测 个体化医疗是精准医疗的一部分! SNP(单核苷酸多态性) SNP检测与分析:主要取材于外周血; 药物作用的毒副作用和不良反应首先要考虑从SNP角度入手进行分析,这一点不需要置疑!至于对疗效和生存期分析, SNP的作用视具体情况而异,相对间接了一些。 药代动力学 药效动力学 药物疗效和毒性的个体差异 基因组 基因变异 (单核苷酸多态性) 药物靶点 药物转运体 药物代谢酶 01 02 方法学:荧光原位杂交(10~20bp) A 寡核苷酸探针: 3’端接有荧光素(红圈), 5’端接有淬灭基团(红点) 未杂交时,成自身环状,不发出荧光。 3 5 Q + A 3 5 = T 模版 G 有特异核酸SNP位点的模板 杂交后,探针打开,淬灭基团远离荧光素,发出荧光 探针杂交 采集标本 提取基因组 DNA/RNA PCR扩增 显色/扫描 电泳检测 纯化PCR产物 基因芯片 焦磷酸测序 双脱氧标记 毛细管电泳 焦磷酸测序 双脱氧测序 RT-PCR 实时荧光PCR 血液或 组织标本 WBC或 组织匀浆 染色体核型分析 或杂交测序 (系统自动完成) 数字荧光分子杂交和杂交测序 出现污染的高风险环节 低风险环节 02 避开PCR环节,前处理简单 3、阿司匹林的个体化治疗 P2Y12阻断剂 ASA COX ADP ADP P2Y12 Collagen & thrombin TXA 2 Activation TXA 2 Jarvis B, Simpson K. Drugs 2000; 60: 347–77. TXB2 < 30sec GPllb/llla (Fibrinogen receptor) 2、阿司匹林的个体化给药 标题文字内容 Click here to add Title
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