儿童基因检测.pptx

为什么不同人在身高/体重/肤色/形状上长得不一样？但是往往又和自己的父母相似？什么是基因？DNA就是脱氧核糖核酸（英语：Deoxyribonucleic acid，缩写为DNA）是一种分子，双链结构，由脱氧核糖及四种含氮碱基组成。可组成遗传指令，引导生物发育与生命机能运作。DNA的主要功能是长期性的资讯储存，可比喻为“蓝图”或“食谱”。其中包含的指令，是建构细胞内其他的化合物，如蛋白质与RNA所需。带有遗传讯息的DNA片段称为基因，其他的DNA序列，有些直接以自身构造发挥作用，有些则参与调控遗传讯息的表现。组成简单生命最少要265到350个基因，人大约有3万个基因组成。人的基因在哪里？人细胞(40-60万亿个)23对染色体（常、性）大约3万个基因ATCG组成什么是基因检测（基因测试）？基因检测也叫基因体检，在美国叫DTC（direct-to-consumer genomic companies）。基因检测是通过提取人血液或口腔脱落细胞中的DNA，对个人遗传基因信息进行检测分析的技术。通过基因测序仪对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的遗传信息，用于疾病诊断、健康风险预防、个性化教育、职业规划等。世界上50项最重要的发明美国《时代》杂志评出2008年“世界上50项最重要的发明”，个人基因检测位居榜首，被当选为该年度最佳发明。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。当基因发生突变，基因所编码的蛋白质变得不正常。某些蛋白质改变是不重要的，而其它则可能会带来严重后果。基因突变异常蛋白质8位科学家因DNA研究获得诺贝尔奖，中国目前现有40多位院士从事DNA研究。1）美国人马里奥·卡佩基和奥利弗·史密斯以及英国人马丁·埃文斯以干细胞研究成果——“基因靶向”技术分享2007年度诺贝尔生理学或医学奖；美国《新闻周刊》为此撰文称：“如果说物理学研究震撼并主宰了整个20世纪，那么生命科学研究无疑将主宰整个21世纪。” 2）保罗·伯格将两个有机体的DNA进行合并，创造了“重组DNA技术”。他所采用的方法为日后的生物科技业奠定了基础。Berg于1980年获得了诺贝尔奖。3）H·戈宾德·科拉纳与马歇尔·尼伦伯格领导的小组破解了基因的密码，揭开了DNA的工作原理。他们与罗伯特·荷雷于1968年共获诺贝尔奖；4）詹姆斯·沃森与弗朗西斯·克里克发现了双螺旋形状的DNA。他们二人于1962年获颁诺贝尔奖。5）桑格(1918.8.13 ~ 2013.11.20)是英国生化学家，他测定了胰岛素的分子结构，为人工合成胰岛素作出了重要贡献，1958年获诺贝尔化学奖。1972年桑格（S.J.Singer）和尼克森（G.Nicolson）提出细胞膜流动镶嵌模型。这一模型强调了膜结构的流动性和不对称性，对细胞膜的结构和功能作出了较为科学的解释，被广泛接受，也得到许多实验的支持。他在1980年再次获得诺贝尔化学奖。2003年7月和2004年10月分别在澳大利亚和美国举行的国际遗传学大会和国际人类遗传大会都设立了“基因组医学”的专题研讨会。1951～1953年在英国期间，詹姆斯·杜威·沃森和英国生物学家F.H.C.克里克合作，提出了DNA的双螺旋结构学说。这个学说不但阐明了DNA的基本结构，并且为一个DNA分子如何复制成两个结构相同DNA分子以及DNA怎样传递生物体的遗传信息提供了合理的说明。它被认为是生物科学中具有革命性的发现，是20世纪最重要的科学成就之一。由于提出DNA的双螺旋模型学说，沃森和克里克及M.H.F.威尔金斯一起获得了1962年诺贝尔生理学或医学奖。他还是人类基因组计划的倡导者，1988年至1993年曾担任人类基因组计划的主持人。DNA之父詹姆斯·沃森1928年HGP被誉为生命科学的“登月计划”曼哈顿原子弹计划（1942-1945年，20亿美元）、阿波罗登月计划（1961-1972，255亿美元）、人类基因组计划（1990-2000年，30亿美元）人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。人类基因组计划(HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，就是要揭开组成人体3万个基因的30亿个碱基对的秘密。美、德、日、英、法、中等六国共投资30亿美元，于1990年10月1日正式启动HGP, 1100多名科学家参与了这一浩大的工程研究，2000年6月26日美国总统克林顿在白宫宣布人类基因组草图绘制完成。 美国 德国 法国 英国 日本 中