基因突变修复.pptx

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DNA损伤大体分为两大类;结构受到干扰可能对复制或转录产生物理性的损伤;(一)错配修复 (mismatch repair);MutS二聚体识别并结合错配位点 MutL二聚体结合MutS MutS移位到GATC位点。 MutH在GATC位点切开非甲基化链 外切酶从GATC到错配位点降解DNA 由DNA聚合酶和连接酶合成并连接新链;(二)直接修复(Direct repair) ;;2. O6-甲基鸟嘌呤的修复;(三)切除修复(Excision-repair );2.过程;UvrA识别损伤部位, 并与UvrB结合;3.特异性切除修复;;(四)重组修复 (recombination repair);2.特点: ;3. 重组修复过程:;①当DNA损伤较大时(如产生很多的T=T),正常的DNA聚合酶复制到损伤位点时,其活性受到抑制; ②短暂抑制后产生一种新的DNA聚合酶,催化损伤部位DNA的复制,由于新的DNA聚合酶的修复校正功能较低,新合成的碱基错配频率较高,易引起突变。;3.特点;4.SOS系统的启动;1. 着色性干皮病 (XP, xeroderma pigmentosum) 位于1q的隐性基因控制,皮肤对阳光敏感伴随神经系统疾病,由切除二聚体能力的缺损造成。 2. 侏儒视网膜萎缩综合症 由紫外线引起的DNA损伤的切除修复系统有缺陷引起。 3. 共济失调毛细血管扩张症 4. 早老症;(一)错配修复 (mismatch repair);2.过程;;(四)重组修复 (recombination repair)

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