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- 2021-05-19 发布于山东
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第 22 讲 人类遗传病
[ 考纲要求 ] 1.人类遗传病的类型 (Ⅰ )。 2.人类遗传病的监测和预防 (Ⅰ )。 3.人类基因组计划
及其意义 (Ⅰ )。 4.实验:调查常见的人类遗传病。
考点 人类遗传病的类型、监测与预防 [重要程度:★★☆☆☆ ]
1. 人类常见的遗传病的类型 [ 连线 ]
2. 人类遗传病的监测和预防
(1)主要手段
①遗传咨询: 了解家庭病史, 对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。②产前诊断:包含羊水检查、 B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
3. 人类基因组计划及其影响
(1)目的:测定人类基因组的全部 DNA 序列,解读其中包含的遗传信息。
意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。
1
1. 不同类型人类遗传病的特点
遗传病类型
家族发病情况
男女患病比率
常染
显性
代代相传,含致病基因即患病
相等
单
基
色体
隐性
隔代遗传,隐性纯合发病
相等
因
伴 X
显性
代代相传,男患者的母亲和女儿
女患者多于男患者
一定患病
遗
染色
传
体
隐性
隔代遗传,女患者的父亲和儿子
男患者多于女患者
一定患病
病
伴Y遗传
父传子,子传孙
患者只有男性
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