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《医学遗传学》答案 ? 第1章?? 绪论 一、 填空题 1、? 染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病 线粒体遗传病 体细胞遗传病 2、? 突变基因 遗传素质 环境因素 细胞质 二、 名词解释 1、? 遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、? 主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、? 染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、? 在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章 遗传的分子基础 一、 填空题 1、? 碱基替换 同义突变 错义突变 无义突变 2、 核苷酸切除修复 二、 选择题 1、A 三、 简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章 单基因遗传病 一、填空题： 1、? 常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、? 系谱分析法 3、? 具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、? 高 5、? 常染色体、无关 6、? 1/4、2/3、正常、1/2 7、? 半合子 8、? Y伴性遗传 9、? 环境因素 10、 基因多效性 11、 发病年龄提前、病情严重程度增加 12、 表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱 （或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者 是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、 由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、 遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。 10、不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。 11、是指杂合状态下两种基因的作用都表现出来，没有显性和隐性的区分，这一显性形式称为共显性遗传。 四、问答题： 1、⑴1/2 ⑵3/4 2、⑴遗传方式是：常染色体隐性遗传，致病基因用a表示，先证者的基因型是aa，先证者父母的基因型都是Aa。 ⑵2/3 ⑶2/3×1/100×1/4=1/600 3、⑴1/2×75%=37.5% ⑵9/16 4、①遗传的异质性，如aaBB×AAbb，子代的每一对致病基因都未达到隐性纯合。 ②双亲均为聋哑病基因携带者，如Aa与Aa，子代达到aa纯合而发病。