唐氏综合征产前筛查基础培训.pptxVIP

唐氏综合征产前筛查基础培训;出生缺陷背景资料介绍;常见的出生缺陷;国家相关政策;产前筛查与诊断;侵入性诊断方法;哪些人应做产前诊断？;产前筛查风险控制;唐氏综合征（ Down′s syndrome ）;唐氏综合征也称为(21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征)。其特征主要表现为严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60，只有同龄正常人的1/4～1/2。 ;临床表现;唐氏征的寿命;唐氏综合征是胎儿先天缺陷中最常见的疾病之一，发生率约1%，出生率约占活产新生儿的1／700－1／800。 据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患者，按目前的出生率我国平均每20分钟就有一例唐氏综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿将达2万7千例左右。十年就累积26万病人，造成高达675亿的社会负担，而且呈逐年上升趋势。 ;21-三体综合征核型分为三型; 21三体综合征核型(标准型)。三条21号染色体各自独立存在，染色体总数47条 ;;为什么要筛查唐氏征;唐氏征儿的出生率; 孕龄EDD;哪些孕妇需进行产前筛查;图：不同年龄孕妇占总妊娠的百分率和唐氏征儿的出生比例;如何筛查唐氏征儿？;唐氏征筛查的历史;三联筛查至少可发现67%的病例(假阳性7.2%)，仅需4.7%的孕妇做羊水穿刺检查；若单凭孕龄检查，需31%的孕妇作羊水穿刺；若用孕龄加AFP来筛查，将有20%的孕妇需作羊水穿刺。