ctDNA 甲基化测序方法对比及商业化进程(2021年).docx

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PAGE PAGE 1 ctDNA 甲基化测序:最具潜力的液体活检技术路径,商业化值得期待 DNA 的甲基化是一种表观调控修饰,可以在不改变碱基序列的情况下参与调控蛋白质的合成。这主要是由于 CpG 岛的超甲基化改变了 DNA 区域构象,影响蛋白与 DNA 的相互作用从而影响转录效率,而启动子区域的甲基化会使基因表达沉默。与 ctDNA 特定位点突变的模式相比,癌症中 ctDNA 的甲基化往往发生在数以千计的CpG 位点,更易探测和评估。同时根据张鹍教授(鹍远基因创始人之一)于 2017 年发表在 Nature Genetics 上的研究,甲基化模式可反映特定癌症的表观遗传起源,并被用

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