人类常见遗传病的类型.docVIP

人类常见遗传病的类型  考点详解 人类常见遗传病的类型知识点包括人类遗传病的概念、人类常见遗传病的特点、类型及实例、不同类型人类遗传病的特点及实例、区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病等部分，有关人类常见遗传病的类型的详情如下： 人类遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类常见遗传病的特点、类型及实例 1.单基因遗传病： (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 2.多基因遗传病： (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点：易受环境的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 3.染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 不同类型人类遗传病的特点及实例 遗传病类型 举例 遗传特点 单基因遗传病一(对等位基因控制) 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 男女患病概率相等、连续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 男女患病概率相等、隐性纯合发病，隔代遗传 伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病 患者女性多于男性、连续遗传、男患者的母亲和女儿一定患病 隐性 红绿色盲、血友病 患者男性多于女性、有交叉遗传现象、女患者的父亲和儿子一定患病 伴Y遗传 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 多基因遗传病(两对以上的等位基因控制) 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 常表现出家族聚集现象、易受环境影响、在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 结构异常 猫叫综合征 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 数目异常 21三体综合征(先天愚型)、性腺发育不良 区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病 ? 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的疾病为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病不一定不是遗传病