下丘脑垂体性腺轴生理及相关疾病.pptVIP

低促性腺性性发育不良（HH） 高促性腺性性发育不良 体质性青春发育延迟（CDP） 病因分类 、垂体炎 小阴茎、隐睾或其他异常或青春期年龄时仍无性发育； 家族史：包括患者的父母及兄弟姐们的身高、青春期启动年龄、是否有不孕不育史、是否患有自身免疫性疾病或内分泌疾病等； 病史：包括详细的出生史、智力情况、饮食营养、运动情况、是否有新生儿疝修补或睾丸固定等手术史、身高及生长速度，是否合并其他激素缺乏的表现； 低促性腺激素性性腺功能减退诊断策略 体格检查：包括对男性外阴、阴毛发育进行Tanner分期等。 辅助检查：包括骨龄的测定，染色体核型分析，性激素和促性腺激素水平的测定，GnRH兴奋试验、绒毛膜促性腺激素(HCG)激发试验等刺激试验，盆腔和睾丸超声，头颅MRI(特别要注意嗅球、嗅束、嗅沟的发育情况)等。 又称先天性睾丸发育不全综合征、克氏征，一种较常见的性染色体异常综合征 47,XXY核型占80%；其它核型：47,XXY/46XY；48XXXY；48XXYY 约占活产男婴1-2/1000，在婴幼儿期不易发现 病理：睾丸细曲精管上皮广泛玻璃样变性和纤维化，睾丸间质细胞增生。 临床以小睾丸为主要特征，伴小阴茎，第二性征差，阴毛稀少，乳房发育；身材较高，下部量大于上部量；成人后大多不育。 确诊靠染色体核型分析 无有效治疗，可予雄激素替代治疗。 Klinefelters综合征 Tu